مخيفة وغريبة ونادرة: أمراض “الطفرات الجينية” الأغرب على الإطلاق

مخيفة وغريبة ونادرة: أمراض "الطفرات الجينية" الأغرب على الإطلاق
2

هناك أمراض كثيرة بالغة التعقيد، منها ما تمكن العلماء من فك غموضها وكشف أسرارها، ومنها ما لم يزل يمثل علامة استفهام كبرى ..

نحن هنا أمام أكثر الأمراض غرابة في تاريخ البشرية ..

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي إحدى الاضطرابات الناتجة عن خلل وراثي في جين يعرف بـ “FBN1” اختصاراً لـ “فيبريليين 1″، ويؤثر هذا الخلل بشكل رئيسي على النسيج الضام، مما يتسبب في حدوث خلل كبير في عملية النمو لأعضاء وأجهزة الجسم، ويتضح هذا الخلل في القلب، العينين، الرئيتين، الهيكل العظمي، والجلد أيضاً، ولكنه يتجلى بشكل أكبر في العظام، حيث تنمو أطراف المريض بشكل مبالغ فيه.

متلازمة الرجل المستذئب

هى حالة مرضية نادرة تعرف علمياً بمتلازمة فرط الشعر، حيث يرتفع فيها معدل نمو الشعر إلى درجة غير طبيعية، وتحدث بسبب طفرة في الكرومسوم 8 المسؤول عن نمو الشعر في الجسم، وغالباً ما ينتج عنها تشوهات في الأسنان والوجه أيضاً، ومن الجدير بالذكر أنه تم رصد 50 حالة منذ العصور الوسطى حتى لحظتنا هذه.

متلازمة يونر تان

تم اكشتاف هذه الحالة للمرة الأولى في عام 2005، على يد عالم البيولوجيا التركي يونر تان، وذلك عندما قام بتشخيص 5 حالات تنتمي لعائلة واحدة، وتتميز هذه الحالة المرضية بإعاقة في المشي، حيث لا يقدر المريض على السير على قدميه كالإنسان الطبيعي، بل يسير على أطرافه الأربعة، وتقترن بوجود ضعف في القدرات العقلية أيضاً، ناتج عن ﻧﻘﺺ ﻓﻲ ﺍﻷﻧﺴﺠﺔ ﺍﻟﻤﺨﻴﺨﻴة، بالإضافة إلى صعوبة في التحدث.

خلل تنسج البشرة الثؤلولي

 

هي حالة مرضية نادرة للغاية، تصيب شخصاً واحداً فقط من بين كل مليون، تنتج عن طفرة جينية تتسبب في تعطيل كل من الجينين “EVER1 ، 2EVER”، وبحدوث هذه الطفرة يتوقف نشاط هذين الجينيين في توزيع الزنك داخل الجسم، وينعكس الدور تماماً فتقوم بتقييد وصول البروتينات الفيروسية إلى مخازن الزنك بدلاً من توزيعها..

عرفت هذه الحالة باسم الرجل الشجرة، نسبة إلى الصياد الأندونيسي “ديدي” الذي اكشتفت هذه الحالة من خلاله، ولقب بالرجل الشجرة بسبب الزوائد الغريبة التي تخرج من أطرافه، لدرجة أنها تحولت إلى ما يشبه الجذع.

جفاف الجلد المصطبغ

هو مرض نادر تم اكتشافه لأول مرة عام 1870، ويعاني المصاب به من حساسية شديدة من أشعة الشمس، فالتعرض للشمس يؤدي إلى إتلاف وحرق بشرته بالإضافة إلى حدوث التهابات شديدة في العين، وفقدان السمع في بعض الحالات..

وينتج هذا المرض عن خلل في الحمض النووي يؤدي إلى تعطيل إحدى وظائفه المتمثلة في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد، وبالتالي يصاب المريض بحروق في وتقرحات تتطور بمرور الوقت وتؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد.

متلازمة بروتيوس

هو مرض جيني يصيب مناطق مختلفة من الجسم، وينتج عن طفرة جينية بالجين “AKT1″، يتسبب هذا الخلل في زيادة نمو الجلد والأنسجة الدهنية والعظام، وأيضاً تضخم في الأوعية الدموية والليمفاوية..

هذا التضخم قد يؤدي إلى حدوث جلطات تسبب الموت المبكر، ومن الجدير بالذكر أنه أحد الأمراض النادرة للغاية، فوفقاً للتقديرات هناك شخص واحد معرض للإصابة به من بين كل مليون شخص.

خلل التليف التعظمي

 أحد الأمراض الجينية النادرة والغريبة أيضاً، ينتج هذا المرض عن حدوث خلل في جين “ACVR1” المسؤول عن عملية نمو العظام والأربطة والأنسجة، والمسؤول أيضاً عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال عملية النمو..

هذا الخلل يزيد من نشاط الجين إلى درجة تخرج عن السيطرة، فيقوم الجين بتحويل حتى العضلات إلى عظام، مما يتسبب في التحام العظام ببعضها، ليتحول الجسد إلى هيكل عظمي ملتحم من كافة النواحي، فيبدو المريض كتمثال حقيقي، ولهذا تم تسمية المرض بمتلازمة الرجل المتحجر.

متلازمة بروجيريا

كلمة بروجيريا تعني الشيخوخة قبل الأوان، هي حالة مرضية نادرة ومميتة، تحدث نتيجة خلل في جين يدعى “Lmina”، وتتشابه أعراضه إلى حد كبير بأعراض الشيخوخة المبكرة، حيث يشيخ المصاب سريعاً، تتجعد بشرته وتضعف عظامه تماماً كما لو كان عمره 90 عاماً، ومن الجدير بالذكر أن معظم من لقوا حتفهم لم يتجاوزوا الثالثة عشر.

متلازمة ليش نيهان

هى حالة مرضية وراثية ناتجة عن طفرة تحدث في الكروموسوم X، وتؤدي إلى نقص إنزيم يسمى HGPRT الذي بدوره يتسبب في ازدياد حمض اليوريك عن المعدل الطبيعي، وبذلك تتكون حصوات بالكلى والمثانة..

حتى الآن يبدو المرض عادياً إلى حد ما، لكن الخطورة الحقيقية تكمن في الأعراض المصاحبة للمتلازمة، والتي تنحصر معظمها في سلوكيات شديدة العنف، كمحاولات الانتحار ، وعض الأصابع والشفاه لدرجة بالغة الأذى، فالمرض يؤثر بشكل كبير أيضاً على الجهاز العصبي، حد أن معظم الحالات مرفقة بتأخر عقلي، وفي هذه الحالات تحديداً يتم أحياناً تقييد المريض حتى يكف عن أذى نفسه.

لا شك أنها أمراض غريبة ومخيفة .. نتمنى أن تزيّن الصحة كل قراء أراجيك على مدى أعمارهم الطويلة..

2

شاركنا رأيك حول "مخيفة وغريبة ونادرة: أمراض “الطفرات الجينية” الأغرب على الإطلاق"