متلازمة برادر-فيلي…. مرض نادر يموت فيه المريض من الأكل غير قادرٍ على الشعور بالشبع

متلازمة برادر-فيلي
0

هل أردت يوماً تخفيض وزنك فقررت الالتزام بحميةٍ غذائية؟ إذاً أنت تعلم بالتأكيد مدى صعوبة الشعور الدائم بالجوع ومدى تأثير هذا الشعور على الحالة النفسية والمزاج اليومي، المريض الذي يُعاني من متلازمة برادر-فيلي يُعاني من هذا الشعور باستمرار، لكن حتى الطعام لا يستطيع إسكات هذا الشعور، فيستمر المُصاب بمتلازمة برادر-فيلي بالأكل باستمرار دون جدوى.

لكن للأسف فإن مضاعفات متلازمة برادر-فيلي لا تقتصر على صعوبة الشعور الدائم بالجوع، بل لهذه المتلازمة مضاعفات صحية خطيرة للغاية تقود في الكثير من الأحيان للوفاة، وهو ما يجعل هذه المتلازمة النادرة من أخطر وأقسى الأمراض التي يعرفها الإنسان، لذا سنتعرف في هذا المقال على هذه المتلازمة وعلى أسبابها وأعراضها ومضاعفاتها.

ما هي متلازمة برادر-فيلي وما هي أسبابها؟

متلازمة برادر-فيلي

تُعتبر متلازمة برادر-فيلي مرضاً وراثياً نادراً جداً تنتج عن مشكلةٍ جينية تُصيب الصبغي 15، حيث تُودي هذه المشكلة الجينية إلى تغييراتٍ فيزيولوجية تُؤثر خاصةً على منطقة في الدماغ تُسمى الوطاء، وهذا ما يُفسر الكثير من أعراض هذه المتلازمة النادرة.

على الرغم من أنّ متلازمة برادر-فيلي تُعتبر مرضاً وراثياً وذلك للدور الجيني للأب والأم في تسببها، إلا أنّها لا تُورث بل تحدث بشكلٍ مفاجئ كطفرة، حيث أنّ هذه المتلازمة من الممكن أن تصيب أي شخص من أي جنسٍ أو عرق، ومن النادر جداً أن يُصاب شقيقان بهذه المتلازمة.

ما هي أعراض متلازمة برادر-فيلي؟

متلازمة برادر-فيلي

تختلف أعراض متلازمة برادر-فيلي من شخصٍ إلى آخر، كما تختلف الأعراض بحسب العمر، حيث يُمكن القول أنّ أعراض هذه المتلازمة تقسم إلى أعراض موجودة منذ الولادة وأعراض تبدأ بالتظاهر منذ الطفولة المبكرة وحتى اكتمال البلوغ، وتتضمن الأعراض الموجودة منذ الولادة ما يلي:

  • نقص التوتر العضلي: وغالباً ما يكون هذا العرض هو العرض الأول الذي يُلاحظه الأهل، حيث يصفه الأهل بكون الطفل يبدو رخواً لا يقوم بتقليص عضلاته بل تبقى أطرافه بشكلٍ ممدود دائماً.
  • ملامح وجه مميزة: تشمل هذه العلامات شفة سفلية رفيعة، رأس ضيق من الأعلى، أعين لوزية الشكل، فم مائل نحو الأسفل.
  • ضعف منعكس المص: منعكس المص هو منعكس طبيعي يُشاهد عند كافة الرضع ويزول عند تقدمهم بالعمر، لكن نتيجة نقص التوتر العضلي يكون منعكس المص عند الرضع المصابين بمتلازمة برادر-فيلي ضعيفاً جداً، وبالطبع فلهذا الأمر أهمية كبيرة لأنه يُشير إلى ضعف قدرة الرضيع على الرضاعة ما يُؤدي إلى سوء تغذيته.
  • نقص تشكل الأعضاء التناسلية: حيث يتظاهر هذا العرض بصغر القضيب والخصيتين لدى الذكور أو صغر حجم البظر والأشفار لدى الإناث.

أما أعراض متلازمة برادر-فيلي التي تبدأ بالتظاهر منذ الطفولة المبكرة وحتى اكتمال البلوغ فتشمل ما يلي:

  • الجوع المستمر وازدياد الوزن: كما ذكرنا يُعد الجوع المستمر العلامة المميزة لمتلازمة برادر-فيلي النادرة، ويتظاهر هذا الجوع بعمر السنتين تقريباً، ويُؤدي بالطبع إلى ازديادٍ سريع وكبير للوزن، كما يُسبب في بعض الأحيان سلوكياتٍ شاذة كتناول الطفل للقمامة أو الطعام الفاسد أو المجمد.
  • نقص تشكل الأعضاء التناسلية: يحدث في هذه المتلازمة نقص إنتاج للهرمونات التناسلية مما يُؤدي إلى نقص تشكل الأعضاء التناسلية، حيث قد يُصاب المصابون بهذه المتلازمة بالعقم كما قد لا تتشكل العلامات الجنسية الثانوية كنمو شعر الوجه والعانة وخشونة الصوت.
  • اضطراب القدرات المعرفية: يُواجه العديد من المصابين بمتلازمة برادر-فيلي صعوبة بالتعلم وحل المشكلات والتفكير.
  • تأخر القدرة على الكلام: حيث يبدأ الطفل بالكلام متأخراً عن أقرانه، كما يكون نطق الكلمات رديئاً في معظم الأحيان.
  • ضعف التطور الحركي: يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة برادر-فيلي بإتقان المهارات الحركية بعمرٍ متأخر عن أقرانه.
  • اضطراب سلوكي: غالباً ما يُعاني المصابين بمتلازمة برادر-فيلي من اضطرابات سلوكية كسورات الغضب أو الوسواس القهري أو الاكتئاب أو القلق.
  • ضعف النمو وعلامات أخرى: غالباً ما يُعاني المصاب بمتلازمة برادر-فيلي من نقص إنتاج هرمون النمو، وهو ما يُؤدي إلى قصر القامة مقارنةً بنظرائه وانخفاض كتلته العضلية، كما قد تشمل المتلازمة علامات ومشاكل جسدية أخرى كصغر اليدين والقدمين وحسر البصر ونقص تصبغ أماكن معينة من الجلد.

ما هي مضاعفات متلازمة برادر-فيلي؟

متلازمة برادر-فيلي

إن أغلب مضاعفات متلازمة برادر-فيلي ناجمة بشكلٍ رئيسي عن البدانة، فالأكل المستمر والحاجة إلى كميةٍ قليلة من الحريرات بسبب انخفاض الكتلة العضلية وضعف النشاط البدني بسبب انخفاض الكتلة العضلية، وجميعها تُؤدي إلى معاناة المريض من بدانةٍ مرضية، وهذه البدانة تكون سبباً بالمضاعفات التالية:

  • داء السكري نمط ثاني.
  • ضغط شرياني مرتفع.
  • ارتفاع مستوى شحوم الدم والكوليسترول بالأخص.
  • ازدياد معدل الإصابة بالأمراض القلبية.
  • انقطاع التنفس أثناء النوم.
  • تشحم الكبد اللاكحولي.
  • تحصي المرارة.

كما أنّ لمتلازمة برادر-فيلي مضاعفات أخرى ناجمة عن قصور غدد الجسم ونقص إفراز الهرمونات كالعقم وهشاشة العظام، كما تترافق المتلازمة بمضاعفات أخرى كالاكتئاب والوسواس القهري الناجم عن الأكل المستمر، بالإضافة إلى تأثير سلوكيات المريض الشاذة واضطراب قدرته المعرفية على حياته اليومية وحياة من حوله والمجتمع، كما أنّ الشره الكبير للطعام قد يُؤدي أحياناً إلى تمزق المعدة وإلى الاختناق في بعض الأحيان.

كيف يتم تشخيص متلازمة برادر-فيلي وهل من الممكن علاجها؟

متلازمة برادر-فيلي

عند فحص الطبيب للطفل قد يشك بإصابته بهذه المتلازمة عبر وجود العلامات والأعراض سابقة الذكر لذا قد يُجري اختباراتٍ جينية لتأكيد التشخيص، وللأسف لا يُوجد علاج شافٍ لمتلازمة برادر-فيلي لكن المريض سيحتاج إلى متابعةٍ طبية حثيثة تهدف إلى الحفاظ على وزنٍ مثالي لتجنيبه مضاعفات البدانة، كما سيحتاج إلى علاجٍ سلوكي يهدف إلى تحسين مستوى حياته والتعامل مع الاضطرابات المعرفية التي يُعاني منها.

بالطبع تبقى متلازمة برادر-فيلي من الأمراض النادرة للغاية، لكن غرابتها الشديدة تجعل التعريف بها أمراً مهماً للغاية.

0

شاركنا رأيك حول "متلازمة برادر-فيلي…. مرض نادر يموت فيه المريض من الأكل غير قادرٍ على الشعور بالشبع"