متلازمة برادر-فيلي…. مرض نادر يموت فيه المريض من الأكل غير قادرٍ على الشعور بالشبع

هل أردت يوماً تخفيض وزنك فقررت الالتزام بحميةٍ غذائية؟ إذاً أنت تعلم بالتأكيد مدى صعوبة الشعور الدائم بالجوع ومدى تأثير هذا الشعور على الحالة النفسية والمزاج اليومي، المريض الذي يُعاني من متلازمة برادر-فيلي يُعاني من هذا الشعور باستمرار، لكن حتى الطعام لا يستطيع إسكات هذا الشعور، فيستمر المُصاب بمتلازمة برادر-فيلي بالأكل باستمرار دون جدوى.

لكن للأسف فإن مضاعفات متلازمة برادر-فيلي لا تقتصر على صعوبة الشعور الدائم بالجوع، بل لهذه المتلازمة مضاعفات صحية خطيرة للغاية تقود في الكثير من الأحيان للوفاة، وهو ما يجعل هذه المتلازمة النادرة من أخطر وأقسى الأمراض التي يعرفها الإنسان، لذا سنتعرف في هذا المقال على هذه المتلازمة وعلى أسبابها وأعراضها ومضاعفاتها.

تُعتبر متلازمة برادر-فيلي مرضاً وراثياً نادراً جداً تنتج عن مشكلةٍ جينية تُصيب الصبغي 15، حيث تُودي هذه المشكلة الجينية إلى تغييراتٍ فيزيولوجية تُؤثر خاصةً على منطقة في الدماغ تُسمى الوطاء، وهذا ما يُفسر الكثير من أعراض هذه المتلازمة النادرة.

على الرغم من أنّ متلازمة برادر-فيلي تُعتبر مرضاً وراثياً وذلك للدور الجيني للأب والأم في تسببها، إلا أنّها لا تُورث بل تحدث بشكلٍ مفاجئ كطفرة، حيث أنّ هذه المتلازمة من الممكن أن تصيب أي شخص من أي جنسٍ أو عرق، ومن النادر جداً أن يُصاب شقيقان بهذه المتلازمة.

تختلف أعراض متلازمة برادر-فيلي من شخصٍ إلى آخر، كما تختلف الأعراض بحسب العمر، حيث يُمكن القول أنّ أعراض هذه المتلازمة تقسم إلى أعراض موجودة منذ الولادة وأعراض تبدأ بالتظاهر منذ الطفولة المبكرة وحتى اكتمال البلوغ، وتتضمن الأعراض الموجودة منذ الولادة ما يلي:

أما أعراض متلازمة برادر-فيلي التي تبدأ بالتظاهر منذ الطفولة المبكرة وحتى اكتمال البلوغ فتشمل ما يلي:

إن أغلب مضاعفات متلازمة برادر-فيلي ناجمة بشكلٍ رئيسي عن البدانة، فالأكل المستمر والحاجة إلى كميةٍ قليلة من الحريرات بسبب انخفاض الكتلة العضلية وضعف النشاط البدني بسبب انخفاض الكتلة العضلية، وجميعها تُؤدي إلى معاناة المريض من بدانةٍ مرضية، وهذه البدانة تكون سبباً بالمضاعفات التالية:

كما أنّ لمتلازمة برادر-فيلي مضاعفات أخرى ناجمة عن قصور غدد الجسم ونقص إفراز الهرمونات كالعقم وهشاشة العظام، كما تترافق المتلازمة بمضاعفات أخرى كالاكتئاب والوسواس القهري الناجم عن الأكل المستمر، بالإضافة إلى تأثير سلوكيات المريض الشاذة واضطراب قدرته المعرفية على حياته اليومية وحياة من حوله والمجتمع، كما أنّ الشره الكبير للطعام قد يُؤدي أحياناً إلى تمزق المعدة وإلى الاختناق في بعض الأحيان.

عند فحص الطبيب للطفل قد يشك بإصابته بهذه المتلازمة عبر وجود العلامات والأعراض سابقة الذكر لذا قد يُجري اختباراتٍ جينية لتأكيد التشخيص، وللأسف لا يُوجد علاج شافٍ لمتلازمة برادر-فيلي لكن المريض سيحتاج إلى متابعةٍ طبية حثيثة تهدف إلى الحفاظ على وزنٍ مثالي لتجنيبه مضاعفات البدانة، كما سيحتاج إلى علاجٍ سلوكي يهدف إلى تحسين مستوى حياته والتعامل مع الاضطرابات المعرفية التي يُعاني منها.

بالطبع تبقى متلازمة برادر-فيلي من الأمراض النادرة للغاية، لكن غرابتها الشديدة تجعل التعريف بها أمراً مهماً للغاية.