كيف اعرف ان طفلي من مصابي متلازمة داون

يتميز المصابون بمتلازمة داون بوجود 47 كروموسوم أو وجود ما يعرف طبيًّا بالتثلث الصبغي، فكيف أعرف أن طفلي مصاب بمتلازمة داون؟

3 إجابات

متلازمة داون هي عبارة عن كروموسون صبغي إضافي يحصل عليه الجنين لأسباب وراثية أو غير وراثية، أي أن كروموسون وحيد ممكن أن يغير حياة بأكملها، وفي حال لم تعرف الأم أن جنينها يملك هذا الكروموسون عن طريق تصوير الأشعة، فيمكنها معرفة ذلك بعد الولادة ومن الشهر الأول عن طريق ملاحظة مجموعة من الأعراض الجسدية والذهنية.

حيث تشمل الأعراض الجسدية:

  • ضعف العضلات وصغرها.
  • قصر الرقبة.
  • وجود جلد زائد في المنطقة الخلفية من الرقبة.
  • صغر حجم الرأس والأذنين والفم.
  • ظهور بقع بيضاء في جزء العين الملون.
  • يدين واسعتين قصيرتين مع أصابع قصيرة.
  • وجود تجعد وحيد في راحة اليد.
  • وجود أخدود عميق بين إصبع القدم الأول والثاني.
  • الأعراض الذهنية والعقلية.
  • عدم القدرة على التركيز لمدة طويلة.
  • ضعف القدرة على محاكمة الأمور عقليًّا.
  • التصرف بعفوية مطلقة دون التفكير.
  • صعوبة التعلم.
  • التأخر في الكلام.

حيث يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى مدة أطول بكثير لتطوير مهارات التواصل، بالمقارنة مع غيره من الأطفال الأصحاء، لذلك ينصح بالكشف المبكر عن المرض، والتعامل معه بالطريقة المثلى، والعمل على تعليم الطفل طريقة ما يعبر بها عن نفسه، ويطور بها كلامه، فالعناية المناسبة للطفل المصاب سيصنع منه طفلًا قادرًا على مواجهة التحديات، والتأقلم مع المحيط بشكل مناسب.

أكمل القراءة

في الحالة الطبيعية يمتلك الفرد 46 كروموسوم، فإذا حدث خلل جيني أدى إلى زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم تعرف هذه الحالة بمتلازمة داون، وهي مجموعة من الصفات الجسدية والعقلية التي تظهر نتيجة خلل جيني في الكروموسوم رقم (21)، فمن المعروف أن لكل فرد زوج واحد من هذا الكروموسوم، لكن في حالة متلازمة داون يحدث خلل أثناء انقسام الخلية ينجم عنه ثلاثة نسخ من الكروموسوم (21)؛ مما يؤدى إلى زيادة المجموع الكلي للكروموسومات مقارنةً بالأشخاص الأصحاء. ومن أعراض متلازمة داون ما يلي:

  • تسطح الوجه قليلًا.
  • صغر حجم الأذن والفم.
  • تكون العيون مائلة لأعلى.
  • تأخر في المشي والحركة نتيجة ضعف العضلات.
  • التأخر العقلي وانخفاض معدل الذكاء.
  • مشكلات في السمع.
  • اضطرابات في الجهاز الهضمي والأمعاء.

إذا ظهرت هذه الأعراض على طفلك بعد شهور من الولادة فمن الممكن أن تنبئك بأنه مصاب بمتلازمة داون، فضلًا عن مجموعة من الاختبارات التي تُجرى أثناء وبعد الحمل، حيث تُشخص متلازمة داون قبل الولادة بنوعين من الاختبارات، وهما:

  • اختبار التحري بالموجات فوق الصوتية بالإضافة إلى تحليل الدم مع معرفة عمر الأم.
  • إجراء تحاليل للسائل الذي يحيط بالجنين في الرحم أو أخذ عينات  من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus sampling) وفحصها.

أمّا عن الاختبارات التي تُجرى بعد الولادة فيُعول على الأعراض سالفة الذكر علاوة على عمل دراسة جينية للطفل تدعى (Karyotyping) للتأكد من صحة التشخيص.

أكمل القراءة

تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص المُصاب كروموسوم أو صبغيّ إضافي (47 بدلًا من 46 كروموسوم)، وتلعب تلك الكروموسومات دورًا أساسيًا في تطور الجنين، ونمو جسمه بعد الولادة، لكن في حال وجود كروموسوم إضافي فإنّ ذلك سيخلق مشاكل في تطور الجسم والدماغ لديه.

لكن لمعرفة أن الطفل مُصاب بمتلازمة داون، يوجد هنالك نوعين من الاختبارات للكشف عنها أثناء الحمل؛ الأول هو اختبارات الفرز، والتي تخبر الأم والطبيب فيما إذا كان هناك فرصة عالية بإصابة جنينها بمتلازمة داون أم لا، لكن ذلك النوع من الاختبارات لا يُمكن الاعتماد عليه كنتيجة نهائية لكنها تعتبر أكثر أمانًا على الأم والجنين من النوع الثاني (اختبار التشخيص).

يحدد اختبار التشخيص في ما إذا كان الجنين مُصابًا فعلًا بمتلازمة داون أم لا، لكنه يشكّل خطورة أكبر على الأم والجنين، وبالتأكيد لا يُمكن سواء لاختبارات الفرز أو لاختبارات التشخيص التنبؤ بشكل كامل بمدى تأثير متلازمة داون على الطفل. ويتضمن اختبار الفرز قيام الأم بتحليل الدم من أجل قياس بعض المواد المختلفة في الدم، كما يتضمن الموجات فوق الصوتية التي ستعطينا صورة واضحة للسائل الموجود خلف عنق الجنين، فإنّ وجود سائل إضافي في تلك المنطقة يشير إلى وجود مشكلةٍ وراثيةٍ.

أكمل القراءة

هل لديك إجابة على "كيف اعرف ان طفلي من مصابي متلازمة داون"؟