كيف تحدث متلازمة تيرنر وما هي أعراضها

تعتبر متلازمة تيرنر من أسوأ الأمراض الجينية، والتي تظهر منذ الولادة وتبدأ أعراضها بالتطور مع التقدم بالعمر. فكيف تحدث هذه الإصابة؟

3 إجابات

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسوميّ نادر يصيب الإناث فقط، وهي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغيّة شيوعًا وأكثر الاضطرابات الوراثيّة انتشارًا عند الإناث، تحدث متلازمة تيرنر بسبب فقدان جزئيّ أو كامل للكروموسومات الجنسيّة الثانية (X)، تتكوّن جميع الخلايا في جسم الإنسان من 22 شفع (زوج) من الصبغيات الجسميّة وشفع من الصبغيات الجنسيّة وبالتالي يتكوّن جسم الإنسان من 23 شفع، حيث يكون الشفع الأخير مؤلّف من كروموسوم X وكروموسوم Y عند الذكور، أو كروموسومين X في حالة الإناث.

في حالة الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يغيب الكروموسوم X ممّا ينتج عنه تشوّهات واضطرابات، والسبب وراء حدوث ذلك غير معروف حتى الآن، ويعزى حدوث ذلك إلى شذوذ في الكروموسومات بسبب خطأ في انقسام الخلايا التناسليّة لدى أحد الأبوين، وينتج عن هذا الخطأ حدوث اضطراب جينيّ في جميع خلايا جسم المولودة. تختلف أعراض المتلازمة بشكل كبير من شخص لآخر، ولكن أكثر الأعراض شيوعًا:

  • اضطرابات في النمو: المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من قصر القامة.
  • العقم: من الشائع أنّ معظم المصابات لديهنّ خلل في تكوين الغدد التناسليّة، ممّا يؤدي لفقدان وظيفة المبيضين.
  • صعوبة التعلم: تعاني المصابات من صعوبة في تحديد الاتجاهات والتعلم والذاكرة، وقد تعاني المصابات أيضًا من صعوبة في مواقف اجتماعية معينة.
  • تشوّهات خلقية: قد تظهر على الإناث المصابات سمات جسديّة مميّزة مثل رقبة قصيرة، أظافر ضيقة مائلة إلى أعلى، أيدي وأقدام منتفخة.

أكمل القراءة

متلازمة تيرنر اضطراب كروموسومي نادر الحدوث، يتمثّل بفقدان جزئي أو كامل لأحد الكروموسومات الجنسية، تُصاب بها أنثى واحدة تقريبًا من بين 2000 إلى 2500 ولادة حية.

يتم تشخيص المتلازمة قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير أو أثناء الطفولة المبكرة، وقد لا يتم تشخيص الإصابة الخفيفة حتى سن البلوغ.

تتوضع داخل نواة كل خلية من خلايا الجسم أزواج الكروموسومات التي تحمل الخصائص الوراثية لكل فرد، يمرر كل من الوالدين كرموسوم واحد من كل زوج، يكون عددها 23 زوج منها 22 زوج جسماني والزوج الثالث والعشرون جنسي، يتّكون عادة عند الإناث من كروموسومين X، وبالتالي فالإناث اللاتي لا تعانين من المتلازمة لديهنّ 46 كروموسومًا، بما في ذلك الزوج الجنسي XX ، أما عند الإصابة بهذه المتلازمة يكون كل أو جزء من الكروموسوم الجنسي الثاني X مفقودًا، ويعود ذلك إلى شذوذ في الكروموسومات ينشأ تلقائيًا (de novo) نتيجة خطأ في انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين، إمِّا في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، وينتج عن ذلك الخطأ الوراثي الذي يظهر في جميع خلايا الجسم.

تتمثّل الأعراض عند المصابات في:

  •  قصر القامة.
  •  تعطل عمل المبيض، معظم النساء المصابات بمتلازمة تورنر يعانين من العقم.
  •  تشوهات العين والأذنين والهيكل العظمي والقلب والكلى.
  •   قد تعاني المصابات ببعض صعوبات التعلُّم.

أكمل القراءة

متلازمة تيرنر (Turner Syndrome) هي اضطرابٌ جينيٌّ نادرٌ، ناتجٌ عن الشذوذِ الصّبغيِّ الأكثرِ شيوعًا عندَ الإناثِ، يُسبّبهُ فقدٌ كاملٌ أو جزئيٌّ في الصبغي الجنسي X؛ لذلك هو يُصيب الإناث فقط، وكان الطبيبُ هينري تيرنر أولَ من اكتشفهُ ودرسهُ عام 1938.

تتجلى آليةُ حدوثِ المرض بحدوث طفرةٍ أو شذوذٍ عشوائيٍّ مجهول الأسباب أثناء تكوين الخلايا التناسلية عند أحد الأبوين؛ فتنتجُ بويضةٌ أو خليةٌ منويةٌ ذاتُ صبغي X ناقصٍ بشكلٍ كاملٍ أو جزئيٍّ، وعندما تساهمُ هذه الخلية الجنسية بتكوين البويضة الملقحة ثم الجنين لتحوي هذا الصبغي الشاذ، وفي حالات أخرى من الممكن أن يحدث حذفٌ جزئيٌّ في هذا الصبغي ينتقل من جيل لآخر ليتجلى في الجيل الأخير بصبغيٍّ ناقصٍ غيرِ وظيفيٍّ يسبب هذه المتلازمة، وهنا للوراثة دورٌ هامٌّ.

يمكنُ الكشفُ عن هذه المتلازمةِ قبلَ الولادةِ بواسطةِ الفحصِ بالموجاتِ فوقِ الصّوتية؛ الذي يُظهِر زيادةً بالشفافية القفوية، وورمًا كيسيًا، وتضيقًا بالأبهرِ وغير ذلك، وتستطيع أن تُشاهِد عند حديثي الولادة وذمةً لمفاويةً خَلقيةً في اليدين والقدمين، والعنقُ الملتوي، وخللٌ بالنسيج الظهريِّ والحنكُ الضيقُ المرتفعُ وغيرها.

ويُلاحظُ أثناءَ نموِّ الطفلةِ بعدَ سنتها الثالثة قِصَرُها الواضح بالمقارنة مع قريناتها بسبب معدل النمو البطيء واختفاء قفزة النمو المرافقة لسن البلوغ، وتُشاهَدُ الرقبةُ العريضةُ، والصدرُ الواسعُ، والتباعدُ بينَ حلماتِ الثديين، بالإضافةِ للمشاكل العينية المتمثلة بالحول، وقصر أو طول البصر، وتدلي الجفون، وعمى الألوان…

بالإضافة للأعراض الأخرى التي تُلاحظ مع اقترابها من سنِّ بلوغِ الإناث، حيثُ تكونُ المبايضُ معطَّلةً وناقصةَ التّنسجِ؛ ما ينتجُ عنه عدمَ إفرازِ الهرموناتِ الجنسيةِ الأنثويةِ، وانقطاع الطمث الأولي، والعقم، وعدم وصولها إلى سن البلوغ أبدًا، بالرغم من سلامة بقية الأعضاء التناسلية الأخرى.

كما وتُعاني بعضُ المصاباتِ من التهاب الأذن الوسطى المتكررِ في الطفولة المبكرةِ، وقد يحدث فقدانُ حاسّة السمع بشكل كاملٍ أو جزئيٍّ. وإنّ من أخطرِ ما تُعاني منه المريضات هو المشاكلُ القلبية وتضيقُ الشرايين وارتفاعُ الضغط.

تُصاب 10% منهن بالجنف أي انحناءُ العمود الفقري لإحدى الجهتين، كما يتوقف نشاط الغدة الدرقية لدى 10% منهن أيضًا. كما أن الاضطراباتُ الكلويةُ والإصابةُ بداء السّكري واضطراباتُ المناعة الذاتية والتهابُ الأمعاء شائعٌ لديهن.

ولكن لا يتأثرُ نشاطهن العقليُ أبدًا ومعدلُ ذكائهن طبيعيٌّ، ولكن قد يُلاقين صعوبةً بالتعلم بسبب المشاكلِ البصريةِ والسمعيةِ.

للأسف لا يوجد علاجٌ فعالٌ لهذا المرض بسبب الجهل بالسبب الرئيسي، ولكن تُعالجُ الأعراض فقط، وهو من الأمراض التي يجب التعايش معها وتقديمُ الدعمِ النفسي والعاطفي للمريضات.

أكمل القراءة

هل لديك إجابة على "كيف تحدث متلازمة تيرنر وما هي أعراضها"؟