لماذا سميت متلازمة ريت بهذا الاسم وما هي أعراضها

متلازمة ريت نادرةٌ جدًا حيث تحدث الإصابة بها بنسبة واحد من كل 10 آلاف طفل، لكن لماذا سميت متلازمة ريت بهذا الاسم؟

3 إجابات
كاتب
هندسة الكترونيات واتصالات, جامعة البعث (سوريا)

متلازمة ريت هو مرض عصبي وراثي نادر يُصيب الأطفال وبالأخص الإناث حيث تصاب به حوالي 1 من كل 12000 فتاة تولد كل عام، يؤثّر على نمو الدماغ ممّا قد يسبب إعاقة عقلية وبدنية شديدة، تتمثل باضطراب في قدرة الطفل على الكلامِ، والمشيِ، والحركة، وتناول الطّعام وحتى التنفس.

تم اكتشاف هذا الاضطراب من قبل الدكتور النمساوي أندرياس ريت (Andreas Rett) لأول مرة عام 1966 ونسبةً له تم تسميته بهذا الاسم.

يختلف مسار متلازمة ريت من طفل لآخر، بما في ذلك عمر ظهور الأعراض وشدّتها. ومع ذلك قبل أن تبدأ الأعراض، يبدو أن الطفل ينمو ويتطور بشكل طبيعي، على الرغم من وجود بعض التشوهات الخفية، مثل فقدان توتر العضلات، وصعوبة التغذية، والارتعاش في حركات الأطراف، ثمّ تبدأ الأعراض العقلية والجسديّة  بالظهور تدريجيًا حيث يفقد الطفل القدرة على استخدام اليدين بالشكل الصحيح ثمّ القدرة على الكلام، قد تشمل الأعراض المبكرة الأخرى مشاكل في الزحف أو المشي وتناقص الاتصال بالعين.

سبب متلازمة رايت هو الطفرات في الجين المسمى (MECP2)، حيث أن هذا الجين هو المسؤول عن إنتاج تعليمات لصنع بروتين (MeCP2) المهم لوظائف الدماغ الطبيعية، والذي يساعد في تنظيم نشاط الجينات في الدماغ.

من المؤسف أنه لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن أكدّ الأطباء أن بعض أساليب الرعاية الطبية والمعالجة الفيزيائية والسلوكية تساعد بشكل كبير في القدرة على الذهابِ إلى المدرسة والتفاعل الاجتماعيّ بشكلٍ أفضل، كما يُمكن للأدوية أن تساعد في علاج بعض المشاكل المتعلقة بالحركة والتحكم بالنوبات.

أكمل القراءة

0
طبيبة
Tartous university (Syria)

عام 1954، لاحظ طبيب الأطفال النّمساوي Andreas Rett في المستشفى التي كان يعمل بها بأنّ فتاتين رضيعتين تقومان بنفس الحركات التكراريّة لليدين، فلفت الأمر انتباهه وبحث في تاريخهما المرضيّ ليجد أنّهما متشابهتين للغاية.

وبعد هاتين الفتاتين لاحظ الطّبيب ست فتيات أخريات لديهن سلوك مماثل، وأخذ يجوب البلاد بحثًا عن حالات مشابهة، حتّى تمكّن في النّهاية من تبنيد الأعراض المتشابهة ضمن إطار متلازمة أطلق عليها لاحقًا اسم متلازمة RETT عام 1966 اعترافًا باكتشافه وتكريمًا له على مجهوده.

مع توالي الأبحاث، اكتشف الأطباء أن أعراض متلازمة ريت تحمل طبيعةً وراثيّةً سائدةً وهي أشيع عند الإناث، تمكّنوا أيضًا من تحديد موضع الطّفرة على الخارطة الخارطة الوراثيّة وهو الجين MECP2 الذي يلعب دورًا هامًّا في العديد من الأنشطة والوظائف العصبيّة في الدماغ.

تظهر أعراض متلازمة ريت بشكل تدريجي مقسّمة إياها إلى عدة مراحل هي:

  • المرحلة المبكّرة: تبدأ من عمر 6 أشهر وحتى عمر 18 شهرًا وتستمر لمدّة سنة تقريبًا، تتميّز هذه المرحلة ببدء ظهور رجفان اليدين، بالإضافة إلى بعض الأعراض غير النوعية كصعوبة التغذية، تأخر الكلام، مشكلات التّنفس وغيرها..
  • مرحلة الانحدار: وهي التدهور السّريع لحالة الطّفل مع تقدّمه بالعمر قليلًا. في هذه المرحلة يفقد الطّفل القدرة على استخدام يديه بشكل هادف وفعّال بالإضافة إلى بعض الأدلّة على تأخر التطوّر الروحي الحركي (بمعنى أن الطفل لا يملك المهارات الحركيّة والعقليّة للأطفال الطبيعيين في نفسه سنّه).
  • مرحلة الاستقرار النّسبي: بعمر السّنتين تقريبًا، تتحسّن حركات وفعاليّات الطفل قليلًا، يتعلّم المشي، ولكن تستمر بعض المشاكل (مثل مشكلات التّنفس) وترافقه مدى الحياة.
  • مرحلة تدهور الحركة: لا يصل جميع المرضى إلى هذه المرحلة إذ أن معظمهم يستقر عند المرحلة الثّالثة. يصاب المريض في هذه المرحلة بضعف عام في عضلات الجسم، يفقدن القدرة على المشي، يحدث الجنف، ولكن تقل الحركات المتكررة لليدين.

أكمل القراءة

0
كاتبة ومترجمة
الأدب الإنكليزي, جامعة تشرين (سوريا، اللاذقية)

تُعرف متلازمة ريت Rett Syndrome على أنّها مرضٌ واضطرابٌ عصبي نادر لا يُصيب إلا الأطفال؛ حيثُ يُصاب طفل واحد من بين 10 آلاف طفل، وتكثُر نسبة الإصابة عند الإناث أكثر من الذكور؛ وهي مرضٌ جيني وراثي يُسبب إعاقة قوية تؤدي مشاكل على جميع نواحي حياة المُصاب، حيثُ تُقيد هذه المُتلازمة تطور الدماغ، وتؤثر على قدرة الطفل على الحركة والمشي والكلام وتناول الطعام وفي حالاتٍ مُتقدمة حتى التنفس قد يتضرر.

أما عن سبب تسمية متلازمة ريت بهذا الاسم، فهي كغيرها من الأمراض التي تُنسب إلى من يُساهم في اكتشافها، فإنّ متلازمة ريت سُميت نسبةً للطبيب الذي اكتشفها وهو الدكتور والكاتب النمساوي أندرياس ريت Andreas Rett والذي اكتشفها في ألمانيا عام 1966، بعد أن لاحظ الأمر على ما يُقارب 22 حالة. وعلى الرغم من أنّه اكتُشف منذ فترةٍ طويلة إلّا أنّ أساليب ووسائل علاجه لم تتطور حتى الآن؛ فلا يوجد علاج محدد له باستثناء بعض الوسائل العلاجية والنصائح التي قد تخفف من حدة معاناة المريض من المتلازمة. ومن أهم هذه الوسائل:

  • محاولة علاج مشاكل النطق.
  • متابعة العلاج الفيزيائي ومعالجة السلوك.
  • اتباع نظام غذائي صحي ومنتظم الذي يُعطي طاقة للجسم.

أكمل القراءة

0

هل لديك إجابة على "لماذا سميت متلازمة ريت بهذا الاسم وما هي أعراضها"؟