ما الطراز الكرموسومي لشخص مصاب بمتلازمه تيرنر

متلازمة تيرنر هي اضطرابٌ يصيب الإناث فقط، يؤدي إلى اضطراباتٍ في وظائف الأنثى المصابة، لكن ما الطراز الكرموسومي للمصابة؟

3 إجابات

متلازمة تيرنر، هو مرض جيني وراثي، ينجم عن غياب الكروموسوم X، في الحالة الطبيعية يولد معظم الناس بكروموسومين جنسيين، يرث الذكور الكروموسوم X من أمهاتهم والكروموسوم Y من آبائهم، في حين ترث الإناث كروموسوم X واحد من كل من الوالدين، بينما تنتج متلازمة تيرنر عن حذف جزئي أو كامل للصبغي X، على الشكل التالي:

  • الصيغة الصبغية XO: عند 50- 60 % من مريضات تيرنر.
  • موزاييكية (تزيُّق) XO/XX: حيث يكون هناك حالات شاذة XO وسليمة XX وتختلف الأعراض حسب نسبة الخلايا الشاذة.

يؤثر هذا الخلل الصبغي على المبايض بشكل خاص، حيث يتطور المبيضان بشكلٍ طبيعيّ في البداية، لكن البويضات تموت عادةً قبل الأوان وتتدهور معظم أنسجة المبيض قبل الولادة، ولا يصل العديد من الفتيات المصابات للبلوغ ما لم يتلقوا العلاج بالهرمونات المعوّضة، ولدى معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر قدرات عقلية طبيعية، من الممكن حدوث تأخيرات في النمو، وإعاقات التعلم غير اللفظية والمشكلات السلوكية، على الرغم من أن هذه الخصائص تختلف بين الأفراد المصابين.

تتميّز المتلازمة بمظاهر شكلية خارجية، منها:

  • الرقبة المجنَّحة.
  • صدر درعي عريض يؤدي إلى تباعد حلمتي الثدي.
  • الفحج “تقوّس الساقين”.
  • قصر القامة والذي يصبح واضحًا في سن الخامسة تقريبًا.
  • طيّة جلدية خلف الأذن على مسير خط الشعر.
  • لرقبة المجنّحة.
  • وذمات باليدين والقدمين.
  • مرفق أروح (ازدياد زاوية حمل المرفق).
  • انخفاض خط الشعر الخلفي.

من المشاكل العضوية:

  • العقم.
  • تأخر أو عدم بلوغ.
  • اضطراب أو غياب دورة شهرية.
  • تشوهات قلبية: أهمها تشوهات الصمام الأبهري ثنائي الشرف، وتضيق برزخ الأبهر.
  • تشوهات كلوية.
  • تشوهات في الهيكل العظمي.

أكمل القراءة

تعد متلازمة تيرنر واحدة من الأمراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل جيني، تصيب هذه المتلازمة الإناث فقط دون الذكور، حيث أن الصبغي المسؤول عنها هو الكروموسوم الجنسي (X). والمعروف أن عدد الكروموسومات في جسم الإنسان هي 46 كروموسوم وهناك زوجان من الكروموسومات الجنسية، تكون في الإناث على هيئة (XX) وفي الذكور (X Y) حيث يرث الفرد نسخة واحدة من الكروموسومات من كلا الأبوين إمّا X أو Y في حالة الكرموسومان الجنسيان، وعند حدوث فقدان كلي أو جزئي لكروموسوم X واحد فقط في الإناث يؤدي ذلك إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، وأعراضها كالتالي:

  • عدم إفراز الهرمونات الجنسية (الاستروجين، البروجستيرون) عند الوصول لسن البلوغ ويصاحب ذلك غياب علامات البلوغ مثل كبر حجم الثديين، كما لا تبدأ عندهن الدورة الشهرية.
  • يتوقف المبيضان عن العمل مما يؤدي إلى العقم رغم سلامة الرحم والمهبل.
  • تعاني بعض الفتيات من التهاب الأذن الوسطى بصورة مستمرة مما قد يسبب فقدان السمع بشكل جزئي أو كلي.
  • تتميز الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر بأن لها رقبة عريضة والصدر الواسع مع التباعّد الواضع بين حلمتي الثدي، وبعض مشاكل النظر التي يتم تصحيحها باستعمال النظارات.
  • تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل متعلقة بالقلب قد تؤدي إلى تضييق الشرايين مما يعرضهم للإصابة بضغط الدم المرتفع.
  • الإصابة بالجنف هو حالة مرضية ينحني فيها العمود الفقري إما ناحية اليمين أو اليسار بدلًا من وجوده في المكان الطبيعي في منتصف الظهر.
  • قد يتوقف عمل الغدة الدرقية في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر؛ لذا وجب عليهن إجراء الفحوصات الدورية لاختبار نشاط الغدة.
  • الإصابة بداء السكري خصوصًا في البدينات وكبيرات السن.
  • الإصابة بهشاشة العظام نتيجة غياب هرمون الأستروجين، ويمكن علاج هذه المشكلة عن طريق تناول الأدوية الهرمونية.

أكمل القراءة

متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي مرض جيني وراثي، وهي حالة تصيب الإناث  فقط، ويمكن أن تسبب العديد من  المشكلات الطبية، مثل قصر القامة، وفشل تطور المبيضين، وعيوب قلبية، فالأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر تملك كروموسوم X  واحد فقط، حيث يولد الجميع بـ 23 زوج من الصبغيات (46 صبغي أو كروموزوم)، وزوج الصبغيات الجنسية واحدة من تلك الأزواج، أحد الصبغيات الجنسية يأتي من جهة الأب، والصبغي الآخر يأتي من جهة الأم، والصبغي الذي تقدمه الأم دائمًا ما يكون X، أما صبغي الذي يقدمه الأب يمكن أن يكون X أو Y،

في الحالة الطبيعية يملك الذكر صبغي X وصبغي Y (XY)، أما الأنثى تملك صبغين X (XX)، ولكن في متلازمة تيرنر، ينقص أحد الصبغيين X كليًا أو جزئيًا، وهذا يعني أن الأنثى لديها صبغي X واحد كامل، ويحدث هذا الخلل بشكل عشوائي عند الحمل ولا يرتبط بعمر الأم، وتحصل هذه المتلازمة بنسبة واحد إلى 2500 ولادة، ويمكن وصف متلازمة تيرنر على أنها:

  • متلازمة تيرنر كلاسيكية: حيث يكون أحد الصبغيين X مفقود بشكل كامل.
  • متلازمة تيرنر مُزيّقة (الفسيفسائية): وفيهما معظم خلايا الجسم تملك صبغي X كامل وصبغي X ناقص جزئيًا أو غير طبيعي، أما بقية الخلايا تحوي صبغي X كامل فقط، أو نادرًا تحوي صبغيين X.
  • احتواء المادة الجينية على كروموسوم Y: هي حالة نادرة، حيث تحتوي فيها بعض الخلايا على كروموسوم X واحد كامل، وفي خلايا اخرى يوجد كروموسوم X كامل وجزء من المادة الجينية للكروموسوم Y، مع ذلك تنمو بيولوجيًا إلى أنثى، ولكن تكون فرصتها بالإصابة بالورم الأرومي للغدد التناسلية يكون أكبر.
  • عيوب بالكروموسوم X: وهو وجود كروموسوم X  كامل وكروموسوم X ناقص جزئيًا أو غير طبيعي، ويمكن أن يحدث هذا التشوه في مستوى النطاف أو البويضة، ذلك يؤدي إلى حدوث هذا الخطأ في جميع خلايا الجسم، أو يمكن أن يحدث على مستوى الانقسامات الخلوية في المراحل المبكرة من نمو الجنين؛ أي يحدث هذا التشوه في بعض خلايا الجسم، وتكون باقي الخلايا طبيعية (مُزيّقة).

أكمل القراءة

هل لديك إجابة على "ما الطراز الكرموسومي لشخص مصاب بمتلازمه تيرنر"؟