ما هي اعراض متلازمة داون

الرئيسية » لبيبة » طب وصحة عامة » أمراض وراثية » ما هي اعراض متلازمة داون
ما هي اعراض متلازمة داون

لم يستطع الطب حتى الآن إيجاد علاجٍ فعالٍ يمنع حدوث الطفرة الوراثية المسببة لمرض أو متلازمة داون بل تنصبُّ جهود المختصين على حماية الشخص من الإصابة بالأمراض المرافقة لها، والتذكير بالأعراض الدالة على وجود هذا المرض الوراثي والتي تظهر منذ الأشهر الأولى من عمر الطفل.

ما هي متلازمة داون

هي اضطرابٌ وراثيٌّ وإحدى أشهر الطفرات التي تصيب الكروموسومات الصبغية الجسدية في جسم الإنسان؛ حيث تنتقل مادةٌ وراثيةٌ إضافيةٌ من الكروموسومات cl إلى الجنين المتكون حديثًا، مما يؤدي إلى حدوث تغييراتٍ في نمو الجنين وتطوره تظهر على شكل تشوهاتٍ جسديةٍ وعقليةٍ، عادةً لا تتشابه جميع حالات متلازمة داون؛ فكل شخصٍ له أعراضٌ تميزه عن البقية.1

اعراض متلازمة داون

تختلف اعراض متلازمة داون من شخصٍ لآخر وتختلف المشاكل الصحية المرافقة لها أيضًا.

اعراض متلازمة داون الجسدية

  • ضعف العضلات وصغرها.
  • قِصَر الرقبة وتشكل جلدٍ زائدٍ في المنطقة الخلفية للرقبة.
  • تفلطح الوجه والأنف.
  • صغر حجم الرأس والأذنين والفم.
  • تكون العيون مائلةً للأعلى مع وجود طيةٍ في الجلد في الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.
  • ظهور بقعٍ بيضاء في جزء العين الملون.
  • تكون اليدان واسعتين وقصيرتين مع أصابع قصيرةٍ أيضًا.
  • وجود تجعدٍ وحيدٍ وعميقٍ في راحة اليدين.
  • وجود أخدودٍ عميقٍ بين إصبع القدم الأول والثاني.

وعادةً يكون نمو جسم الطفل المصاب بمتلازمة داون أبطأ من النمو عند الأطفال الطبيعيين، وهذا ما يشاهد واضحًا من خلال تأخر تعلم الطفل كيف يقلب ويجلس ويقف ويمشي، لكنه يبقى قادرًا على المشاركة في الأنشطة البدنية مع بقية الأطفال الطبيعيين.

اعراض متلازمة داون الذهنية والعقلية

تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة داون أعراضًا ذهنيةً تتمثل في ضعف الإدراك ومشاكل في التفكير والتعلم، وتكون بين الخفيفة والمتوسطة حسب حالة كل شخصٍ دون أن تصل إلى مرحلةٍ شديدةٍ، لكن يمكن تحديد عددٍ من المشاكل السلوكيّة والمعرفيّة الشائعة لدى المصابين بمتلازمة داون:

  • التركيز لمدةٍ قصيرةٍ.
  • ضعف القدرة على محاكمة الأمور عقليًا.
  • السلوك العفوي.
  • بطء التعلم.
  • التأخر في تعلم اللغة والكلام بالمقارنة مع بقية الأطفال.

يبقى الطفل المصاب بمتلازمة داون قادرًا على تطوير مهارات التواصل التي يحتاجها لكن بفترةٍ أطول من الأطفال الطبيعيين، لذلك يُنصح الأهل بالتدخل وتحفيزه على تعلم اللغة التعبيرية وتحسين طريقة الكلام.2

بعض المشاكل الصحية المرافقة لمتلازمة داون

يعاني مرضى متلازمة داون من بعض المشاكل الصحية الأخرى مثل:

  • فقدان السمع؛ حيث يعاني الكثيرون من مشاكل في السمع بإحدى الأذنين أو كلتيهما معًا وقد يكون ناتجًا عن تراكم السوائل.
  • مشاكل في القلب؛ يعاني نصف أطفال متلازمة داون من مشاكل في القلب تتمثل في شكله أو طريقة عمله.
  • انقطاع النفس الانسدادي النومي؛ ويعاني خلالها المصاب بمتلازمة داون من توقف التنفس وعودته عدة مراتٍ أثناء النوم لكن يمكن علاج هذه الحالة.
  • مشاكل في الرؤية؛ وتظهر لدى حوالي نصف عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
  • بعض الأمراض المتعلقة بالدم؛ مثل الأنيميا الناتج عن نقص الحديد في الدم، واللوكيميا والمعروف أنه أحد أنواع سرطان الدم.
  • تدهور الوظائف العقلية أو العته؛ ويعاني من يُصاب بالعته من فقدان الذاكرة والقدرات العقلية والتي تبدأ بالظهور في سن 50 عامًا.
  • الإصابة بالحالات الالتهابية؛ وغالبًا ما يُصاب مرضى متلازمة داون بحالاتٍ التهابيةٍ نتيجةً لضعف الجهاز المناعي لديهم.
  • زيادة الوزن ومشاكل الغدة الدرقية وانسداد في الأمعاء إضافة لبعض الأمراض الجلدية.3

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاجًا لحالات متلازمة داون، فكل ما يمكن تقديمه دعم هؤلاء الأشخاص وإخضاعهم لبرامجٍ تعليميةٍ تُطور مهاراتهم وتساعدهم على تعلم قضاء حاجاتهم الأساسية، والتفاعل مع محيطهم من خلال تعلم المهارات الحسيّة والاجتماعيّة والقدرات المعرفيّة لديهم.

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاثة أنواع متلازمة داون:

  • تريسومي 21

وهو أكثر أنواع متلازمة داون انتشارًا ويعني وجود نسخةٍ إضافيةٍ من الكروموسوم 21 في كل خليةٍ.

  • الفسيفساء الجينية

ويحدث هذا النوع عند ولادة الطفل بكروموسوم إضافي في بعض خلايا جسمه، حيث يظهر عليه أعراضًا أقل من الأعراض المرافقة لنوع تريسومي 21.

  • الانتقال الصبغي

يكون لدى المصابين بهذا النوع من متلازمة داون جزء إضافي من كروموسوم 21.

التعامل مع المرضى

مع انتشار حالات متلازمة داون بشكلٍ متزايدٍ تحسنت طريقة التعامل مع هؤلاء المرضى؛ فبعد أن كان معدل العمر الذي يصله لا يتجاوز 10 سنواتٍ أصبح الآن يصل إلى 50 سنةً نتيجةً لتطور طرق التعامل معهم والعناية بهم، حيث يُفضل أن يتعاون أهل مريض متلازمة داون مع اختصاصيين ومدربين على طرق التعامل مع هذه الحالة الخاصة، وطرق حمايته من مختلف الأمراض الشائعة التي قد يُصاب بها كنزلات البرد.

فمع كل الإعاقات التي يُعاني منها مريض متلازمة داون إلا أنه يبقى شخصًا قادرًا على التفاعل مع محيطه والتغلب على كافة التحديات إن وجد الرعاية الصحيحة وتكاتف كل من حوله لمساعدته وتقديم الدعم له.4

المراجع