ما هي متلازمة تيرنر عند النساء

تتصف الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر بعدة صفاتٍ جسميةٍ ظاهرة ناتجة عن المتلازمة، فهل تعلم ما هي متلازمة تيرنر؟

3 إجابات
طالبة
الصيدلة, Menoufia University (Egypt)

متلازمة تيرنر هي اضطراب نادر الحدوث، يحدث عند فقدان تام أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية، وهو لا يصيب إلا النساء، وتختلف الأعراض من مريضة لأخرى، لكن من الأعراض الشائعة أو العلامات التي تساعد في التعرف على المتلازمة:

  • قصر القامة: عند ثبوت الطول في سن البلوغ، لا يتعدى طول المصابة الخمسة أقدام أي ما يعادل المتر ونصف.
  • خلل في تكوين الغدد التناسلية: والذي يمكنه أن يتسبب في فقدان المبايض لوظيفتها، وبالتالي تعاني المثابة من نقص في هرمونات البلوغ، والتي يجب ان تفرز من المبيض، لذلك لابد من إمداد المريضة بأدوية حتى يكتمل نموها جسديًا وجنسيًا كالأشخاص السليمة.
  • قد تواجه المريضة صعوبة في تحديد الاتجاهات، وتعلم الرياضيات، وتشتت الانتباه.

عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر عن طريق تحليل يعرف بتحليل الأنماط النووية (karyotyping)، فبعينة من الدم تتضح أنماط الكروموسومات ويظهر الاختلال في الكروموسومات الجنسية.

لكن أصبح الآن فحص الإصابة بالمتلازمة يتم قبل الولادة، عن طريق فحص التشوهات باستخدام عينة دم من الأم، وحتى يمكن تشخيصه بالسونار، فتظهر بعض الأعراض الجسدية المُرافقة مع متلازمة تيرنر، مثل تراكم السوائل اليمفاوية في منطقة الرقبة لدى الجنين.

أكمل القراءة

0
طالبة
الصيدلة, Menoufia University (Egypt)

تعد متلازمة تيرنر واحدة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الإناث فقط وتنجم عن خلل جيني، حيث تعاني الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر من مشاكل في نمو الجسم مما يؤثر على مظهره الطبيعي، بالإضافة إلى بعض الأمراض الأخرى التي تصيبها جراء هذه المتلازمة.

توجد الجينات المسببة لهذا الحالة على الصبغي (X)، ولحسن الحظ فإن هذه المتلازمة نادرة الحدوث وتصيب واحدة من بين كل 2500 مولودة حول العالم، وتتميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بقصر ملحوظ في طول القامة مع رقبة عريضة وصدر واسع وتباعد ملحوظ بين حلمتي الثدي، بالإضافة إلى بعض الأعراض الأخرى التي يمكن تلخيصها في فئتين كما يلي:

  1. اضطرابات جنسية وتناسلية: وتتضح في غياب الدورة الشهرية عند الوصول لسن البلوغ وعدم إفراز الهرمونات الجنسية الأنثوية (الأستروجين، البروجستيرون)، بالإضافة إلى عدم تطور نمو الثديين المعروف في تلك المرحلة، وتوقف عمل المبيضين مما يؤدي إلى العقم على الرغم من سلامة الرحم والمهبل.
  2. اضطرابات جسدية: مثل حدوث التهاب متكرر في الأذن الوسطى الذي قد يؤدي إلى فقدان حاسة السمع بشكل جزئي أو كلي، ومشاكل متعلقة بصحة الجهاز الدوري، كما يصبحن أكثر عرضة للإصابة بداء السكري وهشاشة العظام، ومن الممكن أن يتوقف نشاط الغدة الدرقية عن العمل وتعاني حوالي 10% من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من مرض الجنف وهو انحناء في العمود الفقري تجاه اليمين أو اليسار.

أكمل القراءة

0

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة خلل على مستوى الكروموسومات يؤثر على نمو الإناث (غياب أو تضرر صبغي X مع وجود الصبغي X الآخر بحالة طبيعية). وأحد ألأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة، والذي يبدو واضحًا في سن الخامسة تقريبًا، كما يحدث فقد مبكر لوظيفة المبيض (قصور المبيض أو فشل المبيض المبكر) يكون شائع جدًا أيضًا.

قد يتطور المبيضان بشكل طبيعي في البداية، لكن البويضات تموت عادةً قبل نضوجها، وتتنكس معظم أنسجة المبيض قبل الولادة. لا يحصل البلوغ لدى الفتيات المصابات بالمتلازمة ما لم يتلقوا علاج هرموني، ومعظمهن غير قادرات على الحمل والإنجاب، ونسبة قليلة من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر تكون لديهم وظيفة المبيض طبيعية خلال فترة البلوغ.

حوالي 30% من الإناث المصابات تظهر لديهم طيات جلدية إضافية في الرقبة (مظهر الرقبة المتكدسة) ، وخط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة، وانتفاخ أو تورم (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين، وتشوهات في الهيكل العظمي، أو مشاكل في الكلى، ويولد ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بالمتلازمة بعيب في القلب (خلقي) مثل تضيق الأبهر أو تشوهات على مستوى الصمام الأبهري. يمكن أن تكون المضاعفات المرتبطة بعيوب القلب الخلقية مهددة للحياة.

لدى معظم الفتيات والنساء المصابات مستوى ذكاء طبيعي، ومن الممكن حدوث تأخر في النمو، وإعاقات التعلم غير اللفظية، ومشكلات سلوكية تختلف شدتها بين الأفراد المصابين.

أكمل القراءة

0

هل لديك إجابة على "ما هي متلازمة تيرنر عند النساء"؟