ما هي متلازمة داون وماهي اسبابها واعراضها
نسمع كثيرًا عن متلازمة داون وطيبة المصابين بها والأنشطة التي تقام لدعمهم، لكن ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي خلل وراثي يحدث عندما ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعي مُنتجًا نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
تُصنّف متلازمة داون إلى عدّة أنواع، هي:
- متلازمة داون الفسيفسائية: الأقل شيوعاً ويشخّص عند وجود مزيج من نوعين من الخلايا بعضها يحوي على 46 كروموسوم وبعضها يحوي على47 كرموسوم والذي يتضمن كرموسوم 21 إضافي.
- متلازمة داون الإزفائية:الأكثر شيوعاً، حيث يبقى العدد الإجمالي من الكروموسومات 46، أما النسخة الكاملة أو الجزئية من الكروموسوم 21 فتلتصق بكروموسوم آخر، عادة يكون الكروموسوم 14 في الخلايا.
تتضمن بعض الصفات الجسدية المرافقة لمتلازمة داون ما يلي:
- وجه مسطح وخاصة جسر الأنف.
- عيون على شكل لوزة مائلة.
- رقبة صغيرة.
- آذان قصيرة.
- لسان يميل للخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قرنية العين.
- صغر القدمين واليدين.
- خطٌ واحدٌ عبر كفّ اليد (التجعد الراحي)
- أصابع صغيرة ورديّة تنحني أحياناً نحو الإبهام.
- ضعف العضلات، مفاصل رخوة.
- قصر القامة.
يشمل التشخيص نوعين من الاختبارات :
- اختبار الفحص: يمكن أن يخبر المرأة عما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون.
- الاختبار التشخيصي : يمكن أن يكشف للمرأة إذا كان طفلها مصاب بمتلازمة داون أم لا.
في الحقيقة إن متلازمة داون هي اضطراب مدى الحياة لكن الخدمات المبكرة التي تُقدَّم للأطفال المصابين تساعدهم على تحسين قدراتهم البدنية والفكرية.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا، مما يؤدي لوجود نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21، فيتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بوجود 47 كروموسوم، على خلاف الأطفال الطبيعيين الذين يملكون 46 كروموسوم.
والكروموسومات هي الجينات الصغيرة الي تحدد جسم الجنين ونموه بعد الولادة، فوجود نسخة إضافية من هذه الكروموسومات تؤثر على تطور جسم ودماغ الطفل. يوجد ثلاث أنواع مختلفة لمتلازمة داون، ألا وهي متلازمة داون الفسيفسائية، ومتلازمة داون المنقولة، والتثلث الصبغي 21 .
تسبب متلازمة داون مشاكل عقلية وجسدية، حيث يعاني معظم الأطفال ذوي متلازمة داون من ضعف إدراكي يتراوح من خفيف إلى معتدل، كما تتأخر اللغة، وتتأثر كل من الذاكرة قصيرة وطويلة الأمد، بالإضافة لبعض المميزات الشكلية التي يتشارك فيها معظم المصابين كالوجه المسطح، والرأس الصغيرة، وقصر القامة، وشكل غير طبيعي للأذان، وبقع بيضاء على القزيحة. كما يرافقها بعض الأمراض المتعلقة بالقلب والغدة الدرقية والسمع والبصر، بالإضافة إلى بعض الالتهابات الرئوية.
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة داون عن طريق نوعين من الاختبارات، هما:
- اختبارات الفرز: يحدد اختبار الفرز فيما إذا كانت فرصة الإصابة بالمتلازمة عالية أم قليلة، ولكنه لا يعتبر تشخيصًا حقيقيًا للمرض، ويتضمن تحاليل الدم، والموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى فحص السائل الموجود في العنق.
- اختبارات التشخيص: يقام بها بعد الحصول على نتائج إيجابية من اختبار الفرز، حيث يقدم كشف نهائي للمرض، لكنه قد يشكل بعض الخطورة على الأم والجنين، ويشمل أخذ عينات من المشيمية وفحصها.
بشكل عام لا يمكن للفحوصات أو الاختبارات تحديد مقدار إصابة الطفل بمتلازمة داون، والتنبؤ بآثارها بشكل دقيق.
متلازمة داون هي من الحالات الطبية الوراثية الشاذة، وتنجم عن وجود كروموسوم زائد لدى الطفل، فالشخص العادي يولد بعدد 46 كروموسوم، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وهي التي تحدد شكل الجسم والعينين والشعر وغيرها من صفات وراثية. ولكن المصاب بمتلازمة داون يكون لديه 47 كروموسوم أي كروموسوم زائد، وهذا يؤثر على النمو العقلي والجسمي، وأكثر أنواعه شيوعا هو التثلث الصبغي، كما يوجد منه نوع متلازمة داون المنقولة ولا تكون عبارة عن كروموسوم كامل زائد بل جزء فقط أو حتى يكون مرتبطًا بكروموسوم آخر وليس بمفرده.
كما توجد متلازمة داون الفسيفسائية ويكون الكروموسوم الزائد في بعض الخلايا فقط وليس كلها، ولكنه من الأنواع النادرة جدًا. وتحدث المتلازمة عند وجود خطأ في انقسام الكروموسوم الـ 21 فيكون منه 3 نسخ وليس اثنين فقط، ويبدأ في التكرار بكل خلايا الجسم مسببًا شكلًا مميزًا للعينين وقصر القامة وضعف العضلات، كما يؤدي إلى ضعف جهاز المناعة وكثرة تعرض الطفل المصاب به إلى أمراض القلب والصرع وألزهايمر وغيرها.
ويكون هذا الخلل أثناء تكون الجنين أو حتى في المرحلة السابقة لتكونه خصوصًا إذا كانت الأم فوق سن الـ35 عامًا وهو يعتبر من الأسباب الرئيسية للولادة بمتلازمة داون، ويمكن للطبيب إجراء فحص مبكر للجنين لمعرفة هل كونه طبيعيا أم مصاب بالمتلازمة.