ما هو علاج متلازمة داون

الرئيسية » لبيبة » طب وصحة عامة » أمراض وراثية » ما هو علاج متلازمة داون
علاج متلازمة داون

توجد نواةٌ في كل خليةٍ بجسم الإنسان تُخزن فيها المادة الوراثية في الجينات، وتحمل الجينات الشيفرات المسؤولة عن كل الصفات الوراثية، وتتجمع في هياكلٍ تسمى كروموزومات، وعادةً ما تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموزومات موروثة مناصفة من كلا الوالدين، وتحدث متلازمة داون عندما يحمل الشخص نسخةً كاملةً أو جزئيةً من الكرموزوم 21، حيث تُغيّر المادة الوراثية الإضافية سلوكَ التطور، وتسبب الصفات المرتبطة بمتلازمة داون.

ومن الصفات الوراثية الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي القامة القصيرة، والعيون المائلة لأعلى، وتجعيدة وحيدة عميقة على طول منتصف كف اليد، رغم أن كل مصاب بمتلازمة داون هو شخصٌ متميزٌ متفرّدٌ، ويحتمل أن يمتلك هذه الصفات بدرجاتٍ مختلفةٍ أو لا يمتلكها.

حسب مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها، يولد طفلٌ واحدٌ بمتلازمة داون بين كل 700 طفلًا في الولايات المتحدة الأمريكية؛ ما يعني ولادة 6000 طفلٍ بمتلازمة داون سنويًا، مما يجعل من متلازمة داون الحالة الكروموسومية الأكثر انتشارًا.

ما هي مُتلازمة داون

يُسبب متلازمةَ داون عادةً حدوثُ خطأ في الانقسام يسمى عدم الانفصال Nondisjunction، وتظهر نتائج ذلك بوجود 3 نسخ من الكروموزم 21 عند الجنين بدلًا من نسختين.

 وفي المرحلة السابقة للجنين أو عند تكونه، يفشل زوجٌ من الكروموزول 21 في الانقسام في النطفة أو البيضة، وعند نمو الجنين يتكرر الكرموزول الإضافي في كل خليةٍ بالجسم، ويشكل هذا النوع من متلازمة داون 95% من الحالات ويدعى Trisomy 21 (متلازمة تثلت الصبغي 21).1

حقائق حول متلازمة داون

هناك بعض النقاط الأساسية حول متلازمة داون:

  • النساء فوق سن ٣٥ هن الأكثر عرضةً لإنجاب طفلٍ بمتلازمة داون.
  • توجد عادةً نسختان من كل كروزوموم، أما في متلازمة داون فهناك 3 نسخ كاملة أو جزئية من الكروموزوم 21.
  • من صفات المصابين بمتلازمة داون، القامة القصيرة، والأنف العريض، وبروز اللسان، وضعف تناغم العضلات.
  • يكون مصابو متلازمة داون أكثر عرضةً لخطر الإصابة ببعض الحالات مثل الزهايمر والصرع.
  • يمكن للطبيب استخدام فحوصٍ إشعاعيةٍ خلال الحمل لتقدير احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون.2

أنواع متلازمة داون

  • متلازمة دوان الفسيفسائي (متعدد الخلايا) Mosaicism

يتم تشخيص هذه الحالة عند وجود مزيجٍ من نوعَين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموزوم المعتادة، وبعضها على 47 كروموسوم، وتحتوي هذه الخلايا ذات الـ 47 كروموزوم على كروموزوم 21 إضافيٍّ.

والنوع الفسيفسائي هو الأقل شيوعًا من متلازمة داون، ويشكل 1% من حالاتها، وقد توصل العلماء إلى أن الأشخاص الذين يعانون من النوع الفسيفسائي يملكون صفات أقل من متلازمة داون بالنسبة لمصابي الأنواع الأخرى.

  • متلازمة داون الإزفائية Translocation

في هذا النوع ـ الذي يشكل 4% من حالات متلازمة داون ـ يبقى العدد الإجمالي من الكرموزومات في الخلايا 46، أما النسخة الكاملة أو الجزئية من الكروموزوم 21 فتلتصق بكروموزوم آخر عادةً يكون الكروموزوم 14، وتسبب النسخة الكاملة أو الجزئية من كرموزوم 21 وجود خصائص متلازمة داون.3

أسباب متلازمة داون

يقود الكروموزوم 21 الإضافي إلى حدوث خصائصٍ جسديةٍ وتغيراتٍ في نمو المصابين بمتلازمة داون، وصحيح أن العلماء اكتشفوا سبب متلازمة داون (الكروموزوم الإضافي)، لكن لم يتأكدوا تمامًا لماذا تحدث متلازمة داون، وعدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في ذلك.

والعامل الوحيد الذي يزيد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون هو عمر الأم؛ فالنساء فوق سنّ 35 معرضاتٌ لخطر ولادة أطفالهنّ بمتلازمة داون أكثر ممن يحملن بسنٍ أصغر، مع أن القسم الأعظم من الولادات بمتلازمة داون كان لأمهات أعمارهنّ أقل من 35 عامًا؛ ذلك أن عدد الولادات بالمجمل كان أكثر بينهنّ.4

علاج متلازمة داون

إذا ولد طفلك بمتلازمة داون، ينبغي أن تكون على معرفةٍ واسعةٍ بخيارات العلاج التي يمكن أن تساعده، فبسبب التأثير المتمايز لمتلازمة داون على من يعاني منها، لا توجد طريقة علاج موحدة تناسب الجميع، لكن الأطباء يعلمون أنه كلما كانت العناية مبكرةً بالطفل كلما ساعدته أن يعيش بكامل طاقته وإمكانياته.

قد يحتاج الطفل إلى المساعدة بطرقٍ متنوعةٍ منذ مرحلة الحبو والمشي إلى التكلم وتعليمه كيف يكون اجتماعيًا، ويحتاج للمزيد من الانتباه في المدرسة، كما قد يعاني من حالاتٍ طبيةٍ تستدعي العناية المنتظمة.

ويفضل أن يعتمد الوالدان على فريقٍ من المختصين يتضمن طبيبًا رئيسيًا للطفل، وربما اختصاصيي أذن أو قلب وغيرها، وقد يحتاج الطفل إلى أخصائي فيزيائي وأخصائي نطق أو معالج مهني.

علاج متلازمة داون بالتدخل المبكر

توفر معظم الولايات الأمريكية برامج تزود بمجموعةٍ من الخدمات للأطفال حتى عمر ثلاث سنوات، ويمكن لهذه البرامج أن تعزز صحة الطفل ونموه العقلي، مع وجود معالجين ومعلّمين مدربين لمساعدة الأطفال على تعلم مهارات مثل:

  • تناول الطعام وارتداء الملابس بأنفسهم.
  • الحبو والمشي.
  • اللعب والتواجد مع الناس.
  • التفكير وحل المشكلات.
  • التحدث والإصغاء وفهم الآخرين.

المساعدة في المدرسة

من الجيد أن يذهب أطفال متلازمة داون إلى المدارس القريبة مع أقرانهم، وذلك أمرٌ عظيمٌ ليس للطفل فقط وإنما للأطفال الآخرين أيضًا.

ينبغي على الأهل أن يتعاونوا مع كادر المدرسة لوضع برامج مساعدة لأطفالهم، والتأكد من حصولهم على دعمٍ يناسب احتياجاتهم الخاصة، قد يتضمن أشياء مثل التعامل مع أخصائي قراءة أو معالج نطق.

علاج متلازمة داون بالدواء

إذ إنّ هناك العديد من المشاكل الصحية الشائعة التي قد يعاني منها أطفال متلازمة داون، وهي:

  • ضعف السمع:

فقد يعاني الطفل من فقدان أو ضعف السمع في إحدى الأذنين أو كليهما، لذلك عليه أن يراجع بانتظامٍ طبيب الأنف والأذن والحنجرة لاكتشاف أي مشكلةٍ مبكرًا، ومن أسباب بعض مشكلات السمع تراكم المواد السائلة في الأذنين، ويمكن لأنابيب الأذن أن تساعد في هذه الحالة.

  • مشاكل في العيون:

من الأمور الشائعة التي يعاني منها المصاب مشاكل في الرؤية، وعليه أن يراجع طبيب العيون باستمرار وقد يحتاج لنظاراتٍ أو عمليةٍ جراحيةٍ أو غيرها من العلاجات. ومن المهم المحافظة على فحوص العين والأذن لأن مشاكل النظر والسمع تؤدي إلى تأخرٍ بالتعلم والتحدث.

  • مشاكل في القلب:

يولد نصف عدد المصابين بمتلازمة داون بمشاكل بشكل القلب أو طريقة عمله، وتكون بعض الحالات أكثر خطورةً من غيرها وتتطلب عملًا جراحيًا، وقد تحتاج حالاتٌ أخرى إلى الدواء.

  • انقطاع التنفس أثناء النوم:

حيث يتوقف التنفس ويعود أكثر من مرةٍ خلال النوم. وعادةً ما يتم إخضاع المصاب في عمر 4 سنوات لفحصٍ طوال الليل يراقب فيه الأطباء تنفس الطفل ليروا إن كان ينقطع ويعود.

في حال تأكد وجود الأمر قد يحتاج الطفل إلى ارتداء قناعٍ أثناء النوم. ويتم وصل هذا القناع بآلةٍ تساعد على التنفس بشكلٍ طبيعيٍّ. وعادةً ما يكون تضخم اللوزتين والزوائد الأنفية هما السبب وراء انقطاع التنفس. وقد يقترح الطبيب في هذه الحالة إجراء عمليةٍ جراحيةٍ لإزالتها.

  • سرطان الدم:

إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون معرضون أكثر بـ 10 -20 ضعفًا لزيادة خطر الإصابة باللوكيميا أو سرطان الدم، لكنه يبقى ضمن نسبة 2% كما أنه مرضٌ قابل للشفاء.

  • مشكلات طبية أخرى:

تشمل حالات أقل شيوعًا تحتاج إلى علاجٍ مثل:

  1. انسداد في الأمعاء: قد يعاني الطفل من داء هيرشسبُرونْغ؛ حيث ينسدّ جزءٌ من الأمعاء، ويتم علاج الأمر بعمليةٍ جراحيةٍ لإزالة هذا الجزء.
  2. العدوى والإصابات: يكون أطفال متلازمة داون أضعف مناعيًا، لذلك فهم يصابون بالمرض سريعًا. ولا يوجد علاجٌ للأمر! ما يعني أنّ من المهم جدًا إعطائهم اللقاحات في أوقاتها.
  3. مشاكل الغدة الدرقية: إذ تنتج الغدة الدرقية الهرمونات التي يحتاجها الجسم، وهذا قد لا يعمل جيدًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون! وفي حال حدوثه يجب أن يلجأ الطفل للدواء.5

المراجع