تريند 🔥

🤖 AI

متلازمة تيرنر

غياث عبد الملك
غياث عبد الملك

تم التدقيق بواسطة: فريق أراجيك

4 د


ما هي متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (بالإنكليزيةTurner Syndrome) هي اضطرابٌ وراثيٌّ جينيٌّ يصيب الإناث فقط، يؤدي إلى اضطراباتٍ في بعض الوظائف لدى الأنثى المصابة بالإضافة لبعض التشوهات الهيكلية والجسمية.

وتعتبر هذه المتلازمة من الأمراض النادرة، حيث تصيب هذه المتلازمة واحدةً من بين كل 2500 مولودة في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعًا مع حالات الإجهاض. ترتبط متلازمة تيرنر بشكلٍ أساسيٍّ بالصبغيات الجنسية، وتحديدًا بالصبغي (كروموسوم) إكس X.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome


أعراض متلازمة تيرنر

تتصف الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر بعدة صفاتٍ جسميةٍ ظاهرة ناتجة عن المتلازمة، فعلى سبيل المثال تكون قامة هؤلاء الفتيات أقصر من متوسط طول القامة لقريناتهن، رغم أن طولهن يكون طبيعيًّا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر، ولكن قصر الطول يأتي بسبب معدل النمو البطيء والذي يسبب أيضًا اختفاء قفزة النمو المعتادة التي تصيب الفتيات في سن البلوغ.

وبشكلٍ عام يمكن أن نجمع أهم أعراض متلازمة تيرنر فيما يأتي:

  1. عدم إفراز الهرمونات الجنسية: عادةً تبدأ المبايض عند الأنثى في إنتاج الهرمونات الجنسية (هرمون الإستروجين وهرمون البروجستيرون) في سن البلوغ، ولكن لا يحدث هذا مع الفتيات المصابات بـ متلازمة تيرنر ولا تبدأ الدورة الشهرية، كما يغيب تطور الثديين المعتاد عند سن البلوغ.
  2. تعطّل عمل المبايض: تعاني معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم عمل المبايض وبالتالي عدم القدرة على الإنجاب، ولكن ومع ذلك يكون الرحم والمهبل طبيعيين تمامًا.
  3. التهاب الأذن الوسطى: تعاني بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من التهابات الأذن الوسطى بشكلٍ متكررٍ في مراحل الطفولة المبكرة، وأحيانًا قد تتطور الحالة لفقدان حاسة السمع بشكلٍ جزئيٍّ أو كاملٍ.
  4. العلامات الجسمية: تظهر أعراض المتلازمة الجسمية على الفتاة بشكلٍ واضحٍ، أهمها الرقبة العريضة والصدر الواسع مع تباعدٍ واضحٍ لحلمات الأثداء، بالإضافة لبعض المشاكل في العيون، والتي يمكن أن تصحح باستخدام النظارات.
  5. القلب والأوعية: تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من نفخةٍ قلبيةٍ heart murmur، ترتبط في بعض الأحيان مع تضيّقٍ في الشرايين، مما يجعلهن أكثر عرضةً لارتفاع ضغط الدم.
  6. الجنف: تصاب حوالي 10% من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمرض الجنف ( وهو انحناء العمود الفقري للانسان نحو اليمين أو نحو اليسار).
  7. الغدة الدرقية: يمكن أن يتوقف نشاط الغدة الدرقية عن العمل لدى المصابات بمتلازمة تيرنر (نسبة هذا الاضطراب في عمل الغدة لا تتجاوز 10% من النساء المصابات)، لذلك من الضروري إجراء الفحوصات الطبية بشكلٍ دوريٍّ لمعالجة انخفاض نشاط الغدة قبل أن تتوقف تمامًا.
  8. مرض السكري: النساء الأكبر سنًا بالإضافة للنساء البدينات والمصابات بمتلازمة تيرنر هنّ أكثر عرضةً للإصابة بـ مرض السكري من غيرهن.
  9. هشاشة العظم: يمكن أن يؤدي غياب الهرومونات الجنسية (الإستروجين) للإصابة بمرض هشاشة العظام، ولكن يمكن علاج ذلك باستخدام الأدوية الهرمونية البديلة.

رغم كل الأعراض السابقة الناتجة عن متلازمة تيرنر ، إلا أن الفتيات والنساء المصابات بهذه المتلازمة لا يعانين من أي مشاكلَ في المستوى المعرفي والنشاط العقلي، فهن ذوات معدل ذكاءٍ طبيعي، وليس لديهن أي مشاكلَ في المهارات اللفظية ومهارات القراءة.


علاج المتلازمة

لسوء الحظ فإن السبب الرئيسي المسبب للإصابة بهذه المتلازمة غير معروفٍ بشكل دقيقٍ (يلزم معرفة الجينات داخل الكروموسوم إكس المسببة لهذه المتلازمة) لذلك ليس هناك علاج فعال لهذه المتلازمة.

ويكون العلاج الذي تتلقاه مريضات متلازمة تيرنر هو عبارةٌ عن علاج الأعراض المرتبطة بالمتلازمة وليس علاج أصل المتلازمة، لذلك تحتاج الفتيات والنساء المصابات إلى إجراء فحوصاتٍ دوريةٍ بهدف معالجة أيّ تطورٍ ومرضٍ ناتج عن أعراض المتلازمة.

هذا وقد خصصت بعض المشافي عيادات خاصة بمرضى متلازمة تيرنر، والتي اشتملت على أهم المخابر والاختصاصات اللازمة لمتابعة حالة المريضة، وهي بشكلٍ رئيسيٍّ:

  • طبيب الغدد الصم للأطفال: لمعالجة ومتابعة نشاط الغدة الدرقية.
  • طبيب نفسي: لمتابعة المشكلات العاطفية والسلوكية المحتملة.
  • طبيب نسائي: لمتابعة صحة الجهاز التناسلي.
  • اختصاصي أنف أذن حنجرة.
  • طبيب قلب.

تساعد مثل هذه الأقسام مرضى متلازمة تيرنر على متابعة حالتهم الصحية، واكتشاف أي خللٍ قد ينتج عن هذه المتلازمة بشكلٍ مبكرٍ والعمل على علاج تداعياته وأعراضه.

https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/

ختامًا تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض التي يجب التعايش معها، لذلك يمكن لأهل المريض أن يساعدوه على ذلك من خلال الدعم النفسي والعاطفي اللازم، وربما يكون ذلك أهم من العلاجات والفحوصات البيولوجية المطلوبة في بعض الأحيان.

ذو صلة
    هل أعجبك المقال؟