يعرف الأطباء متلازمة ريت بأنها اضطراب عصبي جيني (ذو عوامل وراثية) نادر يصيب الأطفال وخصوصًا البنات، ويسبب إعاقة شديدة تؤثر على مختلف نواحي الحياة، حيث تضطرب قدرة الطفل على الكلام والمشي والحركة وتناول الطعام وحتى التنفس في بعض الحالات.

متلازمة ريت نادرة جدًا حيث تحدث الإصابة بهذه المتلازمة بنسبة واحدة من كل عشرة آلاف طفلة 1/10000، وأكثر ما يبرز من حركات الطفل أو الطفلة المصابة هو الحركة المتكررة لليد.1

أعراض متلازمة ريت

في الحقيقة، هناك مجموعة من الأعراض والعلامات التي تدل على إصابة الطفل بهذه المتلازمة، ولكن هذه الأعراض لا تظهر بشكل متزامن إنما قد تظهر خلال عدة مراحل وقد تتداخل هذه المراحل وربما تتمايز، ولكن بشكل عام يمكن أن نقسم مرحلة الأعراض والعلامات لأربعة مراحل هي:

مرحلة العلامات والانتكاسات المبكرة

تصيب المتلازمة الأطفال ولكن الأعراض لا تظهر على الطفل بعد الولادة مباشرةً، حيث تمر أول ستة أشهر من عمر الطفل بشكل طبيعي تمامًا ولا يلاحظ عليه أي مشاكل.

تبدأ الأعراض المبكرة بالظهور على الطفل من عمر 6 أشهر وحتى عمر 18 شهرًا، وقد تستمر هذه الأعراض لمدة سنة قبل أن تظهر أعراض المرحلة الثانية، أما أهم هذه العلامات والأعراض فهي:

  • صعوبة في التغذية.
  • ملاحظة حركات يد غير عادية (رجفان) أو تشنج الأطراف.
  • تأخر في تطور الكلام.
  • مشاكل عامة في الحركة مثل الجلوس والزحف والمشي.
  • عدم الاهتمام بالألعاب.

تكمن خطورة هذه المرحلة من أعراض متلازمة ريت بأنها خفية وفي الغالب لا يلاحظها الأهل ولا يلتفتون إليها!

مرحلة الانحدار

تأتي مرحلة الانحدار بعد مرحلة الأعراض المبكرة الكامنة، لتؤدي لتدهور سريع في حالة الطفل حيث تبدأ الأعراض بالظهور بشكل واضح، ويمكن أن تشمل العلامات التالية:

  • فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل موجه وهادف.
  • الشعور بالضيق والهجيان والصراخ المتكرر وبدون سبب واضح.
  • فقدان الاهتمام بالأشخاص وتجنب الاتصال باستخدام العين.
  • مشاكل في المشي والتوازن.
  • تباطؤ في نمو الرأس.
  • مشاكل غذائية قد تشمل صعوبات في تناول الطعام أو المضغ والبلع وربما تكررت حالات الإمساك.

تظهر أعراض هذه المرحلة على الأطفال المصابين الذين تتراوح أعمارهم بين سنة وأربعة سنوات.

مرحلة الاستقرار النسبي

يمكن أن تبدأ المرحلة الثالثة من ظهور أعراض متلازمة ريت في وقت مبكر، فقد تظهر ابتداءً من عمر السنتين وربما تتأخر حتى عمر عشر سنوات، وغالبًا ما تستمر هذه الأعراض طوال فترة حياة المريض.

  • تحسن في السلوك وزوال بعض السلوكيات التي كانت في المرحلة الثانية.
  • يمكن أن يصبح الطفل أكثر اهتمامًا بالأشخاص حوله ويتحسن مستوى التواصل.
  • يمكن أيضًا أن يتعلم الطفل المشي في هذه المرحلة (في حال لم يستطع ذلك في المراحل السابقة).
  • استمرار مشاكل وصعوبات التنفس.

مرحلة تدهور الحركة

كما ذكرنا، فهناك احتمال كبير أن تبقى أعراض المرحلة الثالثة من متلازمة ريت طوال حياة المريض ولا تتطور الأعراض أكثر من ذلك، ولكن في حال تطورت أعراض المتلازمة، سيدخل المريض في أعراض المرحلة الرابعة والمعروف بأعراض تدهور الحركة والتي تشمل العلامات التالية:

  • إصابة المريض بالجنف وهو انحناء عموده الفقري إلى الجانب الأيمن أو الأيسر.
  • ضعف عام في العضلات والتشنجات.
  • فقدان القدرة على المشي.
  • قد تنخفض الحركات المتكررة لليدين.

عادةً ما تقتصر أعراض هذه المرحلة على الجانب الفيزيولوجي ولا يتعرض الجانب العصبي لأي انتكاسات جديدة.2

أسباب متلازمة ريت

يُعزى سبب متلازمة ريت إلى المشكلات الجينية الوراثية وتحديدًا للطفرات التي تصيب جينًا محددًّ يسمى MECP2، حيث تؤدي هذه الطفرات إلى اضطراب في وظيفة هذا الجين مما يؤثر بشكل سلبي على الدماغ وينتج من ذلك الإصابة بمتلازمة ريت.3

علاج متلازمة ريت

للأسف لايوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، إلا أن هناك بعض أساليب المعالجة التي يمكن أن تخفف من أعراض هذا المرض، نذكر منها:

  • علاج النطق.
  • المعالجة الفيزيائية.
  • الرعاية الطبية والدوائية والمتابعة الدائمة.
  • العلاج السلوكي.
  • التغذية الجيدة.

يعتقد الخبراء أن العلاج يمكن أن يساعد الفتيات وأولياء أمورهنّ إلى حد كبير وقد يمكن بعض الفتيات من الذهاب إلى المدرسة والتفاعل الاجتماعي بشكل أفضل، كما يمكن للأدوية أن تساعد بشكل كبيرفي علاج بعض المشاكل المتعلقة بالحركة والتحكم بالنوبات المتعلقة بهذا المرض.4  

المراجع

  • 1 ، What is Rett syndrome?، من موقع: www.rettsyndrome.org، اطّلع عليه بتاريخ 13-2-2020
  • 2 ، Rett syndrome، من موقع: www.nhs.uk، اطّلع عليه بتاريخ 13-2-2020
  • 3 ، Rett syndrome، من موقع: ghr.nlm.nih.gov، اطّلع عليه بتاريخ 13-2-2020
  • 4 ، Rett Syndrome: What to Know، من موقع: www.webmd.com، اطّلع عليه بتاريخ 13-2-2020