كيفية انتقال الامراض الوراثية

تشكل الجينات حجر الأساس في الوراثة، فهي حامل الحمض النووي وتعليمات بناء البروتينات، ويمكن أن تحدث في بعض الحالات تغيرات جينية نتيجة طفرةٍ ما، فتسبب تغير التعليمات الوراثية مما يسبب بظهور الأمراض الوراثية، وهنا سنتحدث عن طرق انتقال الامراض الوراثية ومسبّباتها.

المرض الوراثي هو أيّ خللٍ جيني يسببه شذوذٌ في التركيب الجيني للفرد، ويمكن أن تتفاوت درجات هذا الشذوذ بين الصغيرة والكبيرة، حيث يمكن أن تحدث طفرة منفصلة في أساسٍ وحيدٍ للحمض النووي لجينٍ ما أو أن تصل درجة الشذوذ إلى الشذوذ الصبغي الكامل، والذي يشمل إما اختفاء كرموسوم أو أكثر، أو وجود كروموسوم إضافي أو أكثر..

توجد ثلاثة أنواعٍ للأمراض الوراثية، وهي:

بدايةً يجب أن نعرف أن الجينات عبارةٌ عن أجزاءٍ من الحمض النووي DNA، تقوم بتحديد صفات الفرد، كالطول ولون العينين والشعر وغيرها من الصفات، ويمكن أن يؤثر جينٌ واحدٌ فقط على هذه الصفات، أو يسبب بالتعاون مع جينٍ آخر أو عدة جيناتٍ أخرى تَشكّل صفاتٍ جديدةٍ تمامًا.

يمكن أن يصل عدد الجينات في الخلية الواحدة إلى 30000 جينٍ، مما يجعل من احتمالات تركيبها ونواتجها مجموعةً واسعةً قد لا تنتهي، وتنتقل هذه الجينات بين الأجيال، إلا أنها قد تتعرض مع مرور الوقت إلى طفراتٍ يمكن أن تنتج عنها تغيرات في سلسلة DNA كاملة، ومن هنا تنشأ الأمراض الوراثية.

يمكن أن تتطور هذه الطفرات في الفرد وفقًا لطريقتين، هما:

يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية بين أفراد العائلة بعدة طرقٍ، وأكثر هذه الطرق شيوعًا هي:

لم يتوصل الطب بعد إلى طريقةٍ مؤكدةٍ تساعد في منع انتقال الامراض الوراثية أو علاجها، إلا أن السعي إلى ذلك مستمرٌ دون توقف، ويسعى العلماء إلى طرقٍ لزرع الجينات السليمة المسيطرة في الخلايا الأكثر عرضةً للطفرات، في محاولةٍ لإعطاء الجينات السليمة فرصةً بأن تطغى على الجين المسبب للمرض المحتمل، ومع أن هذا يبدو مبشرًا، إلا أن الطريق طويلٌ أمام الوصول إلى علاجٍ جينيٍّ معتمدٍ بالكامل.

يمكن اللجوء إلى إجراء فحصٍ وراثيٍّ للكشف عن أي مرضٍ وراثيٍّ قد يكون الفرد حاملًا له، ويتم هذا الاختبار عبر فحص الحمض النووي بأخذ عينةٍ من الدم أو الجلد مثلًا للبحث عن أي علاماتٍ لاضطرابٍ وراثيٍّ، كما أن هذا الفحص يساعد في تحديد ما إذا كان الأولاد يحملون خطر الإصابة بأحد الأمراض الوراثية أم لا..