أداة ذكاء اصطناعي جديدة تفك شيفرات الطفرات الجينية وتكشف الأمراض المحتملة بدقة مذهلة

في خطوة قد تغيّر مسار التشخيص الطبي للأمراض النادرة والمعقدة، طوّر باحثون في كلية إيكان للطب في جبل سيناء أداة ذكاء اصطناعي قادرة على قراءة الطفرات الجينية ليس فقط لتحديد إن كانت ضارة، بل للتنبؤ أيضاً بنوعية المرض الذي قد تسببه. هذه القفزة العلمية تفتح الباب أمام عصر أسرع وأكثر دقة في تشخيص الأمراض الوراثية وتوجيه العلاج.

الأداة الجديدة، التي حملت اسم فاريانت تو فينوتايب أو V2P، تعتمد على تحليل شامل للبيانات الجينومية وتفسيرها بطريقة تتجاوز حدود الأساليب التقليدية التي تكتفي برصد الطفرات دون ربطها بالأعراض المحتملة. وبفضل هذا النهج، يستطيع النظام رسم صورة واضحة للعلاقة بين المتغيرات الجينية وخطر الإصابة بمرض معين، ما يمنح الأطباء قدرة أقوى على الفهم المبكر لمسار المرض. وهذا التطور ينسجم مع التحول العالمي نحو الطب الدقيق وتوسّع استخدام الخوارزميات الذكية في التشخيص.

يمثل V2P إضافة مهمة إلى أدوات التحليل الجيني المستخدمة في العيادات المتخصصة، إذ يساعد الأطباء على تصنيف المتغيرات بحسب خطورتها وتحديد الأولويات في المتابعة الطبية. هذا يسهّل تقديم استشارات أوضح للمرضى وأسرهم بشأن احتمالات المرض والتطورات المتوقعة، ويقصر الطريق أمام البحث عن العلاجات المناسبة. ومع هذا التغيير، تتقاطع قدرات التقنية الجديدة مع جهود العلماء المستمرة لتطوير أساليب تشخيص الأمراض النادرة بمزيد من السرعة والتأكيد العلمي.

وتكشف الدراسة المنشورة في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز أن الأداة لا تعتمد على التنبؤات العامة، بل تبني نتائجها على تحليل علاقات دقيقة بين الطفرات والتعبيرات الجينية والصفات الظاهرية، وهي محطة مهمة في أبحاث الأمراض الوراثية. ويمثل هذا التقدم مثالاً على الطريقة التي تحاول بها الذكاء الاصطناعي تحسين فهمنا للعوامل الوراثية المعقدة، وهو ما يربط بين الإنجازات البحثية الحالية والطموحات المستقبلية لدمج البيانات الضخمة في الطب الشخصي.

تؤكد أداة V2P أن الذكاء الاصطناعي أصبح أكثر قدرة على سد الفجوة بين العلم الجيني والتشخيص الإكلينيكي، مما يمهّد لمرحلة يمكن فيها للمرضى الحصول على تقييمات أسرع وأكثر دقة لحالاتهم. وبينما تستمر المختبرات حول العالم في دفع حدود ما هو ممكن، يبدو أن المستقبل يحمل المزيد من الأدوات التي ستعيد رسم خريطة طب الجينات وتفتح آفاقاً جديدة أمام ملايين المرضى.