ما هو الاعتلال العضلي

الرئيسية » لبيبة » طب وصحة عامة » أمراض وراثية » ما هو الاعتلال العضلي
الاعتلال العضلي

يعاني الكثيرون من أمراض وراثيةٍ مختلفةٍ، تؤثر بعض هذه الأمراض على حياتهم في حين يكون بعضها الآخر بسيطًا دون تأثيراتٍ تذكر، ومن الأمراض التي قد تبدو بسيطةً إلا أنها قد تهدد حياة المصاب بها هو مرض الاعتلال العضلي الذي سنتعرف على تفاصيله تاليًا.

ما هو الاعتلال العضلي

هو حالةٌ وراثيةٌ تصيب العضلات فتسبب ضمورها وضعفها تدريجيًا، وهذا بدوره يسبب إعاقة تطور مع تطور الحالة، ويعتبر الاعتلال العضلي حالةً تتطور مع الزمن وليست ثابتةً بل تزداد سوءًا وهي غالبًا تبدأ بمجموعةٍ صغيرةٍ من العضلات ثم تنتشر على عددٍ أكبر من العضلات، ثم تنتقل إلى التأثير على القلب وعضلات التنفس وعندها يهدد الاعتلال العضلي حياة المصاب.1

أعراض الاعتلال العضلي

يوجد العديد من الأعراض المبكرة التي تشير لوجود الاعتلال العضلي ومنها:

  • المشي بشكلٍ غير متوازنٍ.
  • الشعور بتصلبٍ وآلامٍ في العضلات.
  • صعوبات في المشي والقفز.
  • المشي على أصابع القدمين.
  • صعوبة الجلوس والوقوف.
  • صعوبات في التعلم وتأخر النطق.
  • السقوط المتكرر.

ومع مرور الوقت وتقدم المرض يمكن أن تظهر أعراض مثل:

  • عدم القدرة على المشي.
  • قصر في العضلات والأوتار مما يسبب محدوديةً في الحركة.
  • صعوبات في التنفس مما قد يضطر المريض لاستخدام تنفس اصطناعي مساعد.
  • قد يحدث انحناء في العمود الفقري في حال لم تتمكن العضلات من دعمه.
  • قد يحدث مشاكل في القلب نتيجة ضعف عضلة القلب.
  • وجود صعوبات في البلع واحتمالية حدوث التهابات رئوية.2

كيف يتم تشخيص الاعتلال العضلي

يمكن للأطباء تشخيص اعتلال العضلات في وقتٍ مبكرٍ عن طريق بعض الاختبارات منها:

  • اختبار الدم للتأكد من وجود إنزيمات العضلات التالفة.
  • اختبار الدم للتأكد من وجود المورثات التي تسبب الاعتلال العضلي.
  • اختبار النشاط الكهربائي للعضلات.
  • إجراء خزعة للعضلة وإجراء الاختبارات اللازمة عليها.3

الأشكال الأساسية من المرض

يوجد عدة أشكال يظهر فيها الاعتلال العضلي في الجسم ومنها:

  • النوع مايتونيك أو ما يسمى بمرض شتاينرت: وهو النوع الأشهر عن البالغين، يحدث بشكلٍ نادرٍ عند الأطفال حديثي الولادة وهو عادةً ما يزداد في الجو البارد، يسبب ضعف العضلات ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي، كما أنه يسبب أضرارًا للقلب والجهاز الهضمي والغدد الموجهة للهرمونات في الجسم.
  • النوع دوشين: وهو الأشهر عند الأطفال، كما أنه يصيب الذكور فقط، حيث يبدأ في عمر 2 إلى 6 سنوات ويتطور مع الزمن ليصبح الطفل بحاجةٍ لكرسيٍّ متحركٍ عند عمر الـ 12 سنة، حيث تتشوه الذراعين والعمود الفقري تدريجيًا، وفي المراحل الأخيرة من المرض قد يصاب الطفل بمشاكلٍ حادةٍ في التنفس والقلب.
  • النوع بيكر: هو يشبه الاعتلال العضلي إلى أنه أقل حدة منه، حيث تظهر الأعراض في مراحلٍ لاحقةٍ من العمر مقارنةً بسواه حيث يبدأ بين 2 و 16 عام وقد لا يظهر حتى سن الـ 25 عامًا تقريبًا، وهو كسابقه يصيب الذكور فقط ويؤثر على القلب ولكن تختلف حدة المرض من شخصٍ لآخر.
  • النوع Limb-girdle: يؤثر على الذكور والإناث على حدٍ سواء، وهو يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات يبدأ في الوركين لينتقل إلى الكتفين والذراعين والساقين، وخلال 20 عام يصبح المشي أمرًا مستحيلًا.
  • نوع يصيب الوجه والعضد والكتف: يظهر في سن المراهقة ويؤثر على الذكور والإناث، وهو مرضٌ يتطور ببطءٍ وتتراوح درجة خطورته بين خفيفٍ جدًا إلى تعطيل الجسم بشكلٍ كاملٍ، ويمكن أن يسبب مشاكل في المشي والمضغ والبلع والتحدث.
  • النوع الخلقي: وهو نوعٌ تظهر أعراضه منذ الأشهر الأولى للولادة، يصيب الذكور والإناث ويتطور ببطءٍ، وهو يسبب تشوهاتٍ في المخ ونوبات صرعٍ.
  • النوع الذي يصيب العين والبلعوم: ويظهر هذا النوع لدى الرجال والنساء في الأربعينيات والخمسينات والستينات من العمر وهو يتطور ببطءٍ حيث يسبب ضعفًا في عضلات العينين والوجه مما قد يسبب صعوبات في البلع وفي مراحلٍ لاحقةٍ قد يسبب ضعف في عضلات الحوض والكتف وقد يحدث اختناق أو التهاب رئوي متكرر.
  • النوع distal: وهو يصيب الرجال والنساء البالغين، وهو يسبب ضعف عضلات الساعدين واليدين والساقين والقدمين، ولكنه عادةً ما يكون أقل حدةً ويتطور بشكلٍ بطيءٍ، وهو بشكلٍ عامٍ يؤثر على عددٍ أقل من العضلات مقارنةً بالأنواع الأخرى.
  • النوع Emery-Dreifuss: هو أحد الأشكال النادرة لمرض الاعتلال العضلي ، يظهر في سنٍ مبكرةٍ حتى سن المراهقة، ويؤثر بشكلٍ رئيسيٍّ على الذكور ولكن في حالاتٍ نادرةٍ جدًا قد يؤثر على الإناث في الحالة التي ترث فيها الفتاة الجين المريض من الأب والأم معًا، وهو يسبب ضعفًا في العضلات وهزال في الكتفين والذراعين العلويين والساقين.4

المراجع