اكتشاف السبب الحقيقي لمرض الذئبة الحمراء، مما يعد بعلاجات فعالة أكثر للقضاء على المرض .. طبقًا لدراسة جديدة!

يُصيب مرض الذئبة الحمراء وهو أحد أشهر أمراض المناعة الذاتية نحو 50 ألف شخصًا في المملكة المتحدة وحدها، ويتميز هذا المرض بالتهاب مزمن في المفاصل والأعضاء الداخلية، مع وجود العديد من المشكلات الأخرى في الجلد، بالإضافة إلى الإرهاق، وتعتمد طرق العلاج الحالية على تثبيط الجهاز المناعي، لكن هذا يعرض المريض للكثير من المشكلات الصحية الأخرى، لكن توصل فريق من الباحثين إلى اكتشاف طفرة جينية مرتبطة بالذئبة الحمراء، وهذا الاكتشاف قد يفتح الباب أمام تطوير علاجات أكثر فاعلية، ونُشرت الدراسة في مجلة نيتشر Nature.

اعتمد الفريق على تسلسل الجينوم الخاص بالحمض النووي لطفلة إسبانية، شُخصت بالذئبة في سن السابعة، وأشارت شدة الأعراض والبداية المبكرة للمرض إلى سبب جيني واحد، وبعد البحث توصل الفريق إلى تحديد طفرة في الجين TLR7، هذه الطفرة تُسبب ترابط البروتين الذي يكونه هذا الجين، بكفاءة أكثر مع الغوانوزين -مُكون من الحمض النووي- هذه العملية بأكملها تُعزز حساسية الخلايا المناعية، ويُزيد فرصة رد فعل المناعة الخاطئ ضد الأنسجة الصحية في جسم الشخص نفسه.

تعرف العلماء على طفرات جينية مماثلة في حالات أخرى من الولايات المتحدة، والصين، وأستراليا، وتأكد العلماء من دور الطفرة في الإصابة بمرض الذئبة الحمراء، من خلال استخدام أداة تُسمى CRISPR لاستنساخ الطفرة في الفئران، وهذا الاكتشاف يزيد من فهمنا لأسباب انتشار المرض في الإناث أكثر من الذكور، لأن الجين TLR7 يقع على الكروموسوم X، الذي يوجد له نسختين في الإناث، مقارنة بنسخة واحدة في الذكور، طبيعيًا يكون أحد الكروموسومين في الإناث غير نشط، لكن في الحالات المصابة لا يحدث ذلك تمامًا، وهذا يعني أن الإناث المصابة لديها نسختين من الجين مُفعلتين، وهذا يوضح زيادة أعداد الإناث المُصابة بالمرض.

تفتح هذه الدراسة الباب لتطوير علاجات فعالة أكثر لاستهداف الطفرة في جين TLR7، وقد تمتد آثارها في علاج بعض أمراض المناعة الذاتية الأخرى، مثل مرض التهاب المفاصل الروماتويدي.